【摘 要】
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遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,有可变的外显率。该病的致病基因目前尚未发现。本课题组搜集了一河北省遗传性全白甲家系,对该家系进行遗传学分析,确定家系内全白甲的发病符合常染色体显性遗传模式,用功能候选基因法(见本文综述)排除了角蛋白K17基因的外显子及部分侧翼存在该病的致病突变,并对该家系进行全基因组扫描微卫星定位和连锁分析,初步确定致病基因的范围在2号染色体上2q32.3～37.2区域
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遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,有可变的外显率。该病的致病基因目前尚未发现。本课题组搜集了一河北省遗传性全白甲家系,对该家系进行遗传学分析,确定家系内全白甲的发病符合常染色体显性遗传模式,用功能候选基因法(见本文综述)排除了角蛋白K17基因的外显子及部分侧翼存在该病的致病突变,并对该家系进行全基因组扫描微卫星定位和连锁分析,初步确定致病基因的范围在2号染色体上2q32.3～37.2区域,遗传标记为D2S335～D2S126之间,在微卫星标记D2S325处获得最大LOD值3.19(thet
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目的:本课题建立药物诱发早搏和心肌损伤动物模型,观察安律胶囊抗早搏和抗心肌缺血的作用,并在此基础上探讨安律胶囊的作用机理。方法:健康Wistar大鼠随机分成6组:空白对照组,模型对照组,阳性药对照组,安律胶囊低、中、高剂量组。分别用乌头碱和氯化钡诱发大鼠早搏,观察早搏的出现时间、持续时间、每分钟早搏发生的个数;用异丙肾上腺素造成大鼠心肌损伤模型,观察心电图的变化,测血清SOD、MDA、NO和ET的
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