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目的:调查蒙古族人群生活社会行为等,探讨该人群发生T2DM可能的危险因素,采用分子流行病学方法分析CDKAL1基因与KCNQ1基因多态性与T2DM的关系,寻找出CDKAL1基因与KCNQ1基因的高危基因型,进而探讨基因-基因、基因-环境之间的交互作用对T2DM的影响。方法:本研究采用病例对照研究方法,按照纳入排除标准选取2018年8月-2020年8月来自内蒙古呼和浩特市新城区、玉泉区、回民区、赛罕区,通辽市扎鲁特旗,锡林郭勒盟锡林浩特市、东乌珠穆沁旗、正蓝旗社区的蒙古族T2DM患者238例作为病例组,按与病例组年龄比及性别比相近同一人群中成组匹配健康者238例作为对照组。对纳入研究的对象进行样本采集、身体测量、询问调查等,采用多重高温连接酶检测反应（i MLDR）分型技术对CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362进行基因分型,采用单因素、多因素非条件Logistic回归分析环境因素、基因多态性与蒙古族T2DM的关联,采用广义多因子降维法（GMDR）探讨基因-基因、基因-环境的交互作用与蒙古族T2DM的关联。结果:（1）病例组与对照组在BMI、WHR、SBP及糖尿病家族史之间的分布具有统计学差异（P<0.05）。（2）病例组FPG、TC及TG均高于对照组,HDL-C低于对照组,且差异具有统计学意义（P<0.05）。（3）T2DM的发生与超重、肥胖、中心型肥胖及糖尿病家族史存在关联（P<0.05）,超重、肥胖、中心型肥胖者的患病风险分别是正常者的1.780倍（OR=1.780,95%CI=1.036-3.057）、4.727倍（OR=4.727,95%CI=2.699-8.278）、2.060倍（OR=2.060,95%CI=1.154-3.677）,有糖尿病家族史者患病风险是没有糖尿病家族史者的2.547倍（OR=2.547,95%CI=1.514-4.286）。（4）CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362均符合遗传平衡。CDKAL1基因rs10946398位点AA、CA、CC基因型（χ2=6.440,P=0.040）,rs35612982位点TT、CT、CC基因型（χ2=10.100,P=0.006）,rs9465871位点TT、CT、CC基因型（χ2=7.200,P=0.027）频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义。KCNQ1基因的3个位点在病例组与对照组间的基因型频率分布均无统计学差异（P>0.05）。（5）CDKAL1 rs10946398位点A、C等位基因（χ2=6.240,P=0.012）,rs35612982位点T、C等位基因（χ2=10.200,P=0.001）,rs9465871位点T、C等位基因（χ2=7.420,P=0.006）频率分布差异有统计学意义。且三个位点携带C等位基因者T2DM的发病风险分别是未携带者的1.39倍（OR=1.390,95%CI=1.073-1.801）,1.535倍（OR=1.535,95%CI=1.180-1.997）,1.424倍（OR=1.424,95%CI=1.103-1.839）。KCNQ1基因的3个位点在病例组与对照组间的等位基因频率分布均无统计学差异（P>0.05）。（6）CDKAL1基因rs10946398位点CCvs.AA、CCvs.AA+CA,rs35612982位点CTvs.TT、CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT,rs9465871位点CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT遗传模型均增加了T2DM的发病风险。KCNQ1基因在各种遗传模式下均与T2DM发病无关。校正BMI后,CDKAL1基因rs10946398位点CCvs.AA、CA+CCvs.AA,CCvs.AA+CA,rs35612982位点CCvs.TT、CT+CCvs.TT、CCvs.TT+CT,rs9465871位点CCvs.TT、CCvs.TT+CT遗传模型均增加了T2DM的发病风险。KCNQ1基因在校正的遗传模型下均未发现与T2DM的相关性。（7）CDKAL1基因3个位点从左到右rs10946398、rs35612982、rs9465871组成的ATT（χ2=5.840,P=0.015）、CCC单倍体型（χ2=9.796,P=0.001）在病例组与对照组中的差异均有统计学意义,且携带ATT单倍体型者T2DM的发病风险降低（OR=0.880,95%CI=0.559-0.385）,携带CCC单倍体型者T2DM的发病风险升高（OR=1.535,95%CI=1.173-2.009）。KCNQ1基因从左到右由rs2237892、rs2299620位点组成的CC、CT及TT单倍体型的分布频率均不存在统计学差异（P>0.05）,且未发现携带CC、CT及TT单倍体型者与T2DM的发病相关。（8）CDKAL1、KCNQ1基因6个位点间的交互模型均不存在统计学差异（P>0.05）。（9）CDKAL1基因的rs10946398与糖尿病家族史,rs35612982与活动强度及糖尿病家族史,rs9465871与活动强度及糖尿病家族史,KCNQ1基因的rs2299620与就业及心理健康之间的交互作用有统计学差异（P<0.05）。结论:（1）糖尿病家族史可能为蒙古族2型糖尿病的危险因素。（2）CDKAL1基因rs10946398A>C,rs35612982T>C,rs9465871T>C的等位基因的突变在蒙古族人群中为风险突变,可能增加了T2DM的患病风险。（3）CDKAL1基因SNP位点rs10946398、rs35612982、rs9465871与KCNQ1基因SNP位点rs2237892、rs2299620、rs231362六个位点间未发现交互作用。（4）CDKAL1基因rs10946398与糖尿病家族史,rs35612982与活动强度及糖尿病家族史,rs9465871与活动强度及糖尿病家族史,KCNQ1基因的rs2299620与就业及心理健康之间存在交互作用。