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目的本研究通过全外显子组测序技术对辽宁汉族青年人面部表型与其基因变异位点进行关联分析,以期筛选出影响辽宁汉族青年人面部表型的基因,为人体解剖学、人类学、法医学人类学等提供更多的理论基础。方法将符合实验要求的50名受试对象分别进行面部三维CT扫描,及外周静脉血的采集。CT数据导入VG Studio 2.2 Max中进行面部表型的三维重建,并筛选出34个标志点,进行三维坐标测量后导入Win EDMA Version 1.0.1 beta中进行欧式距离计算,并对所测坐标点进行及时修正。同时,对外周血DNA标本送检,进行全外显子组测序。对所得面部表型数据与外显子测序基因数据进行关联分析,筛选出候选基因,并用Sanger测序进一步的验证是否与关联分析结果保持一致。结果对实验对象的面部表型数据与基因型数据进行关联分析,质控后经过过滤,得出变异检测结果,50例样本中共检出23011个SNP位于编码区。通过混合线性模型计算出颅骨表型与变异位点的关联性,结果经Bonferroni校正后筛选出3个SNP位点与辽宁汉族青年人正常面部表型相关。经Sanger测序的验证,与全外显子组测序所得突变结果一致,筛选出RGPD3（2q12）rs62152530、IGSF3（1p13）rs647711、SLC28A3（9q21）rs10868138的3个SNP位点突变与面部表型具有显著关联性(P<1x10-6)。Sanger测序验证3个SNP位点突变结果,其中rs62152530处（RGPD3）发生了C>T的错义突变;rs647711处（IGSF3）发生了G>C的错义突变;rs10868138处（SLC28A3）发生了T>C的错义突变。其中RGPD3基因rs62152530位点突变可能与鼻长、耳长、鼻翼宽密切相关;IGSF3基因rs647711位点突变可能与鼻长密切相关;SLC28A3基因rs10868138位点突变可能与鼻长、鼻翼宽、耳屏间宽密切相关。结论1.全外显子关联分析筛选出rs62152530、rs647711及rs10868138 3个SNP位点突变与面部表型相关,候选基因分别为RGPD3、IGSF3、SLC28A3。2.RGPD3、IGSF3、SLC28A3与正常辽宁汉族青年人面部表型密切相关,主要与鼻长、耳长、鼻翼宽、耳屏间宽相关。