乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌,其发病率、死亡率均以西欧、北美高居首位。在我国,近30年来,乳腺癌在上海女性中的发病率上升了近2倍,高达十万分之六十,已经接近发达国家。乳腺癌病因主要涉及遗传、环境、内分泌和病毒等因素。有大量文献报道,在恶性肿瘤中,细胞染色体多呈非整倍体性。在乳腺癌组织细胞中,关于第8号染色体超二倍体的研究尤为突出,对乳腺癌的诊断具有重要参考价值。目的检测乳腺癌细胞中8号染色体数目变异情况,并探讨荧光原位杂交技术(FISH)在乳腺癌细胞学诊断中的应用。方法采用人8号染色体α-卫星DNA探针对29例临床诊断明确患者的乳腺标本(19例恶性肿瘤,10例良性肿瘤)进行荧光原位杂交分析,计数超二倍体的比例,以正常人外周血淋巴细胞作为对照来判定染色体数目的异常,并将结果与临床诊断进行比较。结果在正常对照的淋巴细胞中,人8号染色体α-卫星探针各出现两个杂交信号;在19例乳腺恶性肿瘤中,杂交信号多于两个的例数为13,占68.4%;在10例乳腺良性肿瘤中杂交信号多于两个的仅有1例,占10%。结论人8号染色体超二倍体改变是乳腺癌细胞的主要特征,采用人8号染色体α-卫星探针的FISH技术可以检测到乳腺癌中的超二倍体细胞,且FISH技术对间期细胞进行遗传学分析具有方便、快速、敏感性高等特性,在鉴别肿瘤细胞与正常细胞方面有良好的发展前景,可以作为乳腺癌细胞学诊断的辅助技术。