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目的通过检测载脂蛋白A1基因(ApoA1)和载脂蛋白C3基因(ApoC3)的4个SNPs在病例组（妊娠期高血压疾病病人）和对照组（正常妊娠妇女）的分布频率，探明载脂蛋白A1、C3基因的4个SNPs在中国福建省汉族妇女中的分布，并构建单倍型，探讨这4个基因多态位点与妊娠期高血压疾病及脂代谢之间的关系，揭示这4个基因多态位点在妊娠期高血压疾病及脂代谢异常中的作用，为临床预防和治疗妊娠期高血压疾病提供科学的依据。方法选取中国福建省汉族孕妇542人为研究对象，其中病例组247人，均为确诊妊娠期高血压疾病的病人，对照组295人为正常妊娠妇女。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，结合琼脂糖凝胶电泳技术检测ApoA1基因-75G>A、+83C>T和ApoC3基因-482C>T、-455T>C这4个单核苷酸多态位点在中国福建地区汉族妇女中的基因型和等位基因频率分布，并构建单倍型，通过结合血脂等临床资料探索4个SNPs位点与妊娠期高血压疾病脂代谢的遗传相关性。结果1.病例组和对照组ApoA1、ApoC34个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡，P值均大于0.05，样本具有群体代表性。2.正常对照组295例中， ApoA1基因和ApoC3基因的4个SNPs多态性频率分布ApoA1基因-75G>A多态性：GG、GA、AA型基因型频率分别为49.8％、38.6％、11.5％，等位基因频率为G69.2％、A30.8％；ApoA1基因+83C>T多态性：CC、CT、TT型基因型频率分别为89.2％、10.5％、0.3％，等位基因频率为C94.4％、T5.6％；ApoC3基因-482C>T多态性：CC、CT、TT型基因型频率分别为29.8％、51.9％、18.3％，等位基因频率为C55.8％、T44.2％。ApoC3基因-455T>C多态性：CC、CT、TT型基因型频率分别为15.6％、54.6％、29.8％，等位基因频率为C42.9％、T57.1％。3.病例组247例中， ApoA1基因和ApoC3基因的4个SNPs多态性频率分布ApoA1基因-75G>A多态性：GG、GA、AA型基因型频率分别为44.1％、44.1％、11.7％，等位基因频率为G66.2％、A33.8％；ApoA1基因+83C>T多态性：CC、CT型基因型频率分别为90.3％、9.7％，等位基因频率为C95.1％、T4.9％；ApoC3基因-482C>T多态性：CC、CT、TT型基因型频率分别为32.0％、51.4％、16.6％，等位基因频率为C57.7％、T42.3％；ApoC3基因-455T>C多态性：CC、CT、TT型基因型频率分别为17.6％、51.0％、31.4％，等位基因频率为C43.1％、T56.9％。4.通过SPSS17.0统计，对比病例组和对照组的ApoA1基因和ApoC3基因的4个SNPs多态性基因型频率和等位基因频率，结果均无显著性差异(P>0.05)。5. ApoA1基因和ApoC3基因的4个SNPs多态性与妊娠期高血压疾病血脂水平的关联性HDCP病例组中的ApoA1基因的-75G>A多态位点，经秩和检验和单因素方差分析(One-wayANOVA)检验，ApoA1水平在3组基因型间有显著性差异，G/A杂合子血脂水平最高(X~2=6.409，P=0.041)，两两比较Kruskal-Wallis法显示G/A vsG/G，P=0.012，G/A+A/A vs G/G，P=0.016，差异有显著性意义。ApoC3基因的-482C>T多态位点，经单因素方差分析(One-way ANOVA)检验，ApoA1水平在3组基因型间无显著性差异(P=0.099)，两两比较Kruskal-Wallis法显示CT vs TT，P=0.033，差异有显著性意义。ApoC3基因的-455T>C多态位点，经单因素方差分析(One-way ANOVA)和秩和检验，TG水平在3组基因型间有显著性差异，C/C纯合子血脂水平最高(X~2=9.068，P=0.011)，差异有显著性意义。6.运用Shesis在线软件对4个SNPs位点间两两配对进行连锁不平衡分析，发现ApoC3基因-482C>T与-455T>C多态位点存在强连锁不平衡，单倍型-482T≡-455T的OR值0.452，因此认为ApoC3单倍型-482T≡-455T的可能为妊娠高血压疾病患病的保护性因素，影响作用具有统计学意义。7.病例组与对照组血脂水平及BMI比较有显著性差异。运用二分类logistic多元回归分析病例组与对照组血甘油三酯(TG)、载脂蛋白A1(ApoAl)、载脂蛋白B(ApoB)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)水平及身体质量指数(BMI)比较有显著性差异(P值分别为0.003、0.000、0.016、0.000、0.000)。结论本研究已初步探明在中国福建地区汉族妇女中ApoA1和Apoc3基因上述4种单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率的分布情况；发现妊娠期高血压疾病患者有血脂增高和肥胖；ApoA1和ApoC3基因多态性与妊娠期高血压疾病脂代谢相关，影响血脂水平，单倍型-482T≡-455T为HDCP的保护性因素，但其在妊娠期高血压疾病发生中的作用有待于深入探究。