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类风湿关节炎（RheumatoidArthritisRA）是一种自身免疫性疾病，在各个年龄中均可发病，男女之间的比例约为：1:2-3，患病率在0.18-1.07％之间，我国仅有的局部调查结果显示患病率在0.2-0.3%之间。RA的病因及发病机制目前尚不清楚，研究表明环境和遗传因素的共同作用导致了疾病的发生，遗传因素在其中起了很重要的作用。众多研究均提示：在大多数人群中，HLA-DR4基因与RA的易感性存在正相关，我国国内研究也证实：HLA-DR4基因是汉族RA的易感基因。 目的：探讨新疆维吾尔族类风湿关节炎与HLA-DR4基因的相关性 方法：（1）采用特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法对新疆维吾尔族157例RA患者和118例健康人群的HLA-DR4基因进行检测；（2）收集157例维吾尔族RA患者的临床资料：性别、发病年龄、病程、晨僵时间、关节肿胀个数、关节压痛个数，实验室指标：血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）、双手X线片等，并计算DAS28评分。 结果：（1）HLA-DR4基因在维吾尔族RA患者和维吾尔族健康人群中基因频率分别为：41.4%和28.8%，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；（2）在RA患者中，HLA-DR4基因阳性组与阴性组在性别、发病年龄之间，差异没有统计学意义（P>0.05），将病程分为≤2年和>2年组，差异有统计学意义（P<0.01）；（3）在实验室指标上：HLA-DR4基因阳性组与阴性组的ESR、CRP之间差异没有统计学意义（P>0.05），但ESR和CRP之间存在正相关（P<0.01）；HLA-DR4阴性组与阳性组的RF之间差异有统计学意义（P<0.05），两组之间抗CCP抗体之间差异没有统计学意义（P>0.05），但抗CCP抗体与RF之间存在正相关（P<0.01）；（4）在临床指标上：HLA-DR4阳性组与阴性组在晨僵时间、关节压痛个数、关节肿胀个数、DAS28之间，差异均没有统计学意义（P>0.05）；（5）在放射学指标上：HLA-DR4基因阳性与阴性患者的双手X线片骨破坏之间差异没有统计学意义（P>0.05）。 结论：HLA-DR4基因是新疆维吾尔族RA的易感基因，与国内汉族RA患者HLA-DR4阳性率在34%-62%的报道结果基本一致。