背景:　　在世界范围内，脑血管病具有较高的发病率，使其成为全球性的健康问题。随着中国人口老龄化的加剧，脑血管疾病在我国的形势非常严峻，严重危害着人民的身心健康。据估算，目前全国脑血管疾病患者已达700万，每年约有200万的新发病例增加，其中，每年死亡病例数超过了150万。脑血管病不仅发病率、复发率以及死亡率高，还造成约四分之三的患者遗留有不同程度的功能障碍，给患者造成了极大的躯体病痛及精神压力，也严重影响了患者及其家人的生活质量，制约着我国社会经济的发展。相较于其他类型的脑卒中而言，颈动脉及颅内动脉粥样硬化引起的脑梗死是卒中患病率最高的一种类型。动脉粥样硬化引起血管腔狭窄、血流动力学改变、脑组织供血不足以及斑块纤维帽破裂引起的继发性栓塞是缺血性脑血管疾病的主要病因。脑梗死是多种危险因素共同作用下的复杂疾病，遗传是其不可干预性危险因素，探索更多的脑卒中遗传易感基因，对遗传易感人群进行早期预防是延缓、遏制脑梗死发病率及死亡率的重要途径之一。　　含血小板反应素的去解联金属蛋白酶1(a disintegrin andmetalloproteinase with thrombospondin type motifs1，ADAMTS-1)是一种新发现的金属蛋白酶，其金属蛋白酶结构区域含有Zn2+结合部位，是Zn2+依赖性金属蛋白酶家族的新成员。ADAMTS-1是一种细胞外分泌蛋白，具有蛋白水解功能，在哺乳动物的心脏、肝脏、中枢神经系统的皮质、海马、纹状体以及脊髓等组织内有较广泛表达。诸多研究发现，ADAMTS-1通过调节炎症反应、降解细胞外基质、促进斑块纤维帽破裂、加速胶原纤维形成和血管性血友病因子成熟等多种途径参与心脑血管、脊髓损伤、神经系统变性、肿瘤等众多疾病的发生、发展。既往研究发现，ADAMTS-1基因rs402007位点(C/G)基因多态性与动脉粥样硬化及冠心病事件相关，但目前国内外尚没有发现有关ADAMTS-1基因多态性与脑梗死事件相关性的文献报道。　　目的:　　通过对脑梗死组和对照组ADAMTS-1基因rs416905、rs402007位点基因型分布进行比较，探讨在台州地区汉族人群中，ADAMTS-1基因rs416905、rs402007两位点单核苷酸多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死事件的相关性。探索更多的脑梗死遗传易感基因，早期发现遗传高危人群，为易感人群提供及时有效的预防手段，有助于延缓、遏制脑梗死的发病率，并为临床及科研提供新的研究方向。　　方法:　　本研究共纳入1273名受试对象，其中，脑梗死病例767例，参照《中国急性缺血性脑卒中诊治指南》及《中国缺血性卒中亚型》标准，符合急性缺血性脑卒中的诊断标准，病因分型确定为大动脉粥样硬化性;对照组506人，为同期在我院体检，并且无脑血管疾病史的志愿者。应用PCR扩增和基因测序法检测ADAMTS-1基因rs416905(T/C)、rs402007(G/C)位点多态性;用Logistic回归分析急性大动脉粥样硬化性脑梗死与ADAMTS-1基因rs416905、rs402007位点多态性及其他脑梗死危险因素的相关性。　　结果:　　(1)两组间收缩压、舒张压、空腹血糖、同型半胱氨酸、吸烟史、高血压病病史、糖尿病病史的差异有统计学意义;两组间年龄、性别、纤维蛋白原、血脂、饮酒史、降脂药物服用史、降压药物服用史的差异无统计学意义。　　(2)ADAMTS-1基因rs402007、rs416905两位点多态性符合Hardy-Weinberg平衡（x2=1.726,P=0.189; x2=2.172,P=0.141）。　　(3)ADAMTS-1基因rs402007、rs416905两位点基因型频率与等位基因频率一致，经Haploview连锁不平衡分析，rs402007、rs416905两位点为完全连锁不平衡(D=1.0，r2=1.0)。　　(4)ADAMTS-1基因rs402007、rs416905两位点在两组间的基因型频率(68.84％vs.60.67％，x2=9.012，P=0.003，OR=1.432)和等位基因频率45.24％ vs.38.54％，x2=11.208，P=0.001，OR=1.318）分布差异具有统计学意义。　　(5)多因素Logistic逐步回归分析筛选危险因素，高血压病病史、吸烟史、高同型半胱氨酸血症(≥15umol/l)以及空腹血糖升高（≥7.0mmol/l）、ADAMTS-1基因rs402007位点GC+CC基因型或rs416905位点TC+CC基因型是脑梗死事件发生的独立危险因素。　　结论:　　ADAMTS-1基因rs416905、rs402007两位点存在完全连锁不平衡。在台州地区汉族人群中，ADAMTS-1基因多态性与脑梗死事件相关，rs416905、rs402007两位点C等位基因携带者易发生脑梗死事件。