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研究背景及目的:假肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophc muscular dystrophy,PMD）是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性致死性疾病,分为杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和贝氏肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD是PMD最常见的类型,以肌肉进行性、退行性改变为特征。该病预后不良,患儿一般在20岁左右因呼吸或心脏衰竭而死亡。BMD与DMD相比较少见,起病年龄较晚,症状较轻、临床进展较缓慢。目前该病没有有效的根治方法,因此高效、准确的DMD致病基因的检测、携带者的检出、产前诊断及遗传咨询成为预防本病的关键。研究对象及方法:收集2016年7月至2017年6月在我院门诊及病房诊疗的32例患儿临床及实验室资料进行分析总结,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术（MLPA）、第二代测序技术（NGS）、Sanger测序法和疾病数据库分析等方法对编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因进行检测分析。研究结果:1.在32例患儿中检测出28例DMD基因突变,突变率为87.5%,其中DMD基因外显子缺失（大于或等于一个外显子）为18例,占总突变的64.3%。外显子重复（大于或等于一个外显子）为3例,占总突变的10.7%。点突变为7例,占总突变的25%。2.DMD基因缺失突变的缺失外显子主要集中在第45～52外显子,其次为第10～17外显子。3.本研究中发现1例（ChrX:31697619、c.365C>A、p.S122X）为无义突变,2 例（ChrX:32361292、c.1674dupA、p.L559fs 及 ChrX:31241169、c.93589359insA、P.Cys3120Leufs*12）为移码突变,此3例致病突变点均是首次发现,此前未见文献报道。4.对18例DMD基因突变患儿母亲进行家系验证,其中10例患儿母亲携带与患儿相同的杂合变异,另外8例患儿母亲未发现基因突变,新生突变率为（44.4%,8/18）。研究结论:1.DMD基因突变类型复杂且多变,本研究中突变类型包括单个或多个外显子缺失、重复,单个碱基互换、插入或重复突变等。其中3例DMD基因新突变点的发现,丰富了 DMD基因的突变谱。2.结合应用MLPA技术、NGS技术及Sanger测序等基因检测方法可以对患病儿进行早期经济而高效的基因诊断。另外对已育有患病儿的孕妇或有遗传病史的家族提供有意义的产前诊断和遗传咨询,并成为预防本病的关键。