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第一部分UGT1A1基因多态性与广西来宾地区壮汉民族新生儿高胆红素血症关系的研究目的：对广西来宾地区部分壮族、汉族以及壮汉混合民族新生儿进行尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性分析,以探讨广西来宾地区壮汉民族新生儿UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症关系,并通过不同民族间的横向对比,分析不同民族间UGT1A1基因多态性是否存在差异。方法：对2011年6月至2012年6月广西来宾市人民医院新生儿科收治的147例病因不明的高胆红素血症新生儿(病例组)和73例非高胆红素血症新生儿(对照组)的UGT1A1基因第1及第4外显子进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序。采用卡方检验比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异,对病例组中G71R各基因型的TSB均值比较采用t检验,logistic回归分析TSB>342μmol/L的危险因素。结果：两组在第1外显子中只发现G71R基因突变,第4外显子发现任何突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的G71R等位基因频率分别为0.19,0.27,0.20,差异无统计学意义。G71R纯合子突变的TSB均值高于杂合子及野生型组,G71R纯合子突变发生TSB>342μmol/L的OR为19.000,95%可信区间为(1.989,181.469)。结论：广西来宾地区新生儿UGT1A1基因第1外显子可能只存在G71R基因突变,第4外显子可能不存任何突变类型。G71R基因突变与广西来宾地区新生儿高胆红素血症的发生相关。但是不同民族(壮族、汉族、混合民族)新生儿UGT1A1基因在G71R错义突变基因频率上无明显差别。G71R可能会使高胆红素血症患儿的血清胆红素水平进一步升高,且G71R纯合子发生TSB>342μmol/L的危险性是野生型的19倍。第二部分广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因多态性的关系研究目的：对广西地区黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因多态性进行检测,探讨UGT1A1基因突变是否为广西黑衣壮族新生儿不明原因高胆红素血症发生的因素。方法：对来自广西那坡县人民医院的179例(112例病因不明的高胆红素血症新生儿和67例正常新生儿)黑衣壮族新生儿的UGT1A1基因第1及第4外显子进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,计算等位基因频率,比较两组间等位基因频率差异。结果：在两组新生儿中只发现G71R基因突变,且等位基因频率分别为0.147和0.052,差异有统计学意义,在两组新生儿UGT1A1基因的第1及第4外显子中均未发现其他突变类型。结论：广西黑衣壮族新生儿UGT1A1基因第1外显子可能只存在G71R基因突变,第4外显子可能不存在任何突变类型。G71R基因突变可能是黑衣壮族新生儿高胆红素血症发生的原因之一。广西地区新生儿高胆红素血症在G71R突变等位基因频率上,壮族、黑衣壮族及汉族间无特异性。