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[目的]:特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),是以免疫介导的血小板破坏为特征的疾病,为临床异常出血最常见的病因;骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一组获得性造血干/祖细胞克隆性疾病,以无效造血、病态造血为特征;二者发病机制、病程及预后均有显著不同,然而发病初期都可表现为单纯的血小板减少,建立诊断均需用排除法,使鉴别十分困难。且近年来发现某些初诊为ITP的患者随着病情进展,检查后发现有遗传学上的异常,故有学者提出二者除临床表现相似外,可能有着共同的发病机制,本研究通过探讨老年ITP患者及MDS患者染色体核型异常以及异常位置,为理解ITP的发病机制并完善其与单纯血小板减少性MDS的鉴别诊断标准提供更进一步的信息,为难治性血小板减少(refractory thrombo cytopenia,RTC)的诊断提供一种新的思路。[材料和方法]:采取病例-对照研究,收集汉族人群中33例中老年ITP患者,9例MDS患者及10例正常对照者的骨髓,均抽取3～5ml受试者骨髓于肝素抗凝的无菌小瓶中,同时采用直接法和24h培养法,核型分析采用R显带技术,在山东大学齐鲁医院血液学研究室完成。异常核型按1995年《人类细胞遗传学国际命名体制ISCN》描述。[结果]:正常对照组均未发现染色体核型异常,33例ITP患者中有2例存在染色体核型异常,其中1例为(47,XY,+8),另1例为(46,XX,20q-);9例MDS患者共出现4例染色体核型异常,其中2例染色体核型异常分别为为(47,XX,+8),(47,XY,+8),另外1例染色体核型为(46,XX,20q-),1例为染色体核型为(46,XX,5q-)。[结论]:ITP与MDS可能在临床表现和发病机制上存在重叠,ITP患者中出现染色体异常者应从ITP中分出来归入骨髓增生异常综合征。