目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308位点的基因多态性在重症肌无力病人中表达的特征与其免疫治疗疗效的关系。 方法 选取70例重症肌无力病人和40例中青年中风患者的全血,提取DNA后采用等位基因特异引物聚合酶链反应方法(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)测定患者了NF-α-308位点的两种等位基因(G/A)基因多态性的表达,比较基因型和等位基因在不同病型间的表达与疗效的关系。 结果 TNF-α编码基因启动子区—308位点基因多态性与MG患者的性别、发病年龄、病型、胸腺异常与否、疗效和严重程度等临床特点无明显相关性。而临床特点与疗效密切相关,其中发病年龄对疗效有影响,且轻型MG病人的激素治疗效果比重型MG病人的激素治疗效果要好;严重程度不同的MG病人的激素疗效不同,严重程度越轻其激素治疗效果越好。此外,MG病人的严重程度与发病年龄和胸腺异常有关,发病年龄越轻病情越轻,而且胸腺正常MG病人严重程度较胸腺异常的MG病人为轻。 结论 TNF基因型与MG患者的临床特点无明显相关性。临床特点与MG的疗效和病情严重程度密切相关,因此可以通过临床特点推测疗效及病情严重程度。