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背景：孕前补充叶酸是目前唯一确定能够预防出生缺陷的干预方式,可以降低50-70%的神经管缺陷,也有文献报道可以降低先天性心脏病、唇腭裂等畸形的发生率。叶酸在体内的主要生理作用目前认为是通过四氢叶酸-5-甲基四氢叶酸的循环,参与同型半胱氨酸的代谢,进一步影响机体的生理改变,因此,同型半胱氨酸的浓度被认为是体内叶酸代谢通路的重要生理指标,并且研究人员已发现叶酸及同型半胱氨酸浓度与多种出生缺陷有密切关系。在叶酸代谢过程中,有一系列的酶参与其中,并且有大量的文献报道这些酶的基因多态性影响了叶酸的临床效果,特别是MTHFR基因的多态性与神经管畸形、心脏病均有明显的相关性。但是,某一个基因的多态性对于胎儿预后的影响很小,一系列基因的多态性之间是否存在某些相互作用,从而导致其对叶酸及同型半胱氨酸代谢产生较大影响,目前尚未清楚。因此讨论叶酸代谢通路相关基因SNPs对同型半胱氨酸代谢的影响,是目前亟待解决的问题之一。方法：本研究采用横断面研究的方法,检测386例上海地区中国汉族孕妇血清叶酸及同型半胱氨酸水平,同时对叶酸代谢通路中9种基因18个SNPs进行分型检测。利用关联分析的方法,研究18个SNPs与叶酸及同型半胱氨酸代谢之间的关系,最后利用支持向量机建立用SNPs预测叶酸及同型半胱氨酸代谢能力的最佳模型。结果：单位点分析时,发现MTHFR上的rs1801133、rs3737965与叶酸及同型半胱氨酸代谢相关；在与rs1801133进行的两位点联合分析时,发现RFC上的rs1051266,BMHT上的rs3737890,CBS上的rs2851391及rs234713,TCN2上的rs9606756与叶酸及Hcy代谢有关,在SVM回归中,我们得到了用SNPs预测叶酸及同型半胱氨酸代谢能力的初步模型,提示：rs3733890AG、rs234713AG、rs3737965CT对叶酸及同型半胱氨酸代谢有保护作用,rs1801131CA、rs1801133TT对叶酸及同型半胱氨酸代谢有破坏作用,我们应用上述模型对SNPs进行评分,发现SNPs评分大于0.2分时,Hcy浓度显著增高。结论：本研究结果提示,叶酸及同型半胱氨酸代谢能力与代谢通路相关SNPs组合有着密切的关系,支持向量机回归用于评估孕妇体内叶酸及同型半胱氨酸代谢能力有着重要的价值。研究结果为孕妇围孕期补充叶酸的个体化剂量提供了重要线索,将有助于阐明不同孕妇叶酸及同型半胱氨酸代谢能力差异的遗传学机制,为建立更为完善的孕妇围孕期叶酸补充剂量提供了依据。