目的 大肠癌是目前常见恶性肿瘤之一。在中国，大肠癌是许多城市及发达地区第四位常见恶性肿瘤，在农村为第五位。在过去的20年中，世界大多数国家或地区结肠癌的发病率呈上升趋势，并以低发病率的地区为明显。据预测，大肠癌将会成为我国许多发达地区的第三位常见恶性肿瘤。 尽管大肠癌的病因尚未明确，但是对其发病的高危因素已有较深入研究。国内近20年来，通过从高发现场以及中美跨地区间配对调查和我国六市间大肠癌病例对照研究，认为大肠癌是由环境、饮食、生活习惯和遗传因素协同作用的结果，由致癌物作用，结合细胞遗传因素导致细胞遗传突变而逐渐发展为癌。迄今为止，大肠癌的发病高危因素研究仍主要集中于饮食、遗传、生活方式方面，也有涉及药物。 近年来，基于分子生物学实验技术的发展，人们在分子水平对复杂疾病的发生发展进行了深入的研究，探讨环境、遗传物质、易感因素、易感个体间的相互关系，并取得了一系列重大突破。人们已经认识到恶性肿瘤是一种多因素作用导致的复杂疾病，其中主要包括环境因素与遗传因素。不同个体对相同环境因素各异的反应主要缘于个体间遗传基础的差异性。遗传因素参与的证据正在不断增加。在大肠癌患者家族成员中，大肠癌发病率高于一般人群，其亲属罹患大肠癌危险比一般人高3-4倍。研究结果提示大肠癌先证者一级亲属该超额危险性为对照组一级亲属2-3倍。但当调整以饮食因素为主的环境因素作用后，该作用明显减弱，则说明此家族聚集现象与共同生活环境有关，既以环境影响为主又不排除遗传因素及易感作用。也有报导结肠癌病人家庭成员中结肠癌和所有肿瘤发生率显著高于对照。同时对其基因型研究也日益清楚，遗传相关的大肠癌有其特殊的基因表型。近年来，随着医学分子生物的研究发现色斑性息肉瘤(J-P综合征)及幼年