高血压病是一种多基因、多因素疾病，而遗传因素在高血压的病理生理方面起着十分重要的作用，阐明高血压的相关基因乃至找到关键基因，从分子水平对高血压病的发病机制有进一步的认识，将会使高血压病的预防、诊断和治疗全面改观。在众多的基因和因素中，其意义和发病的关系可能不同，其中肾素-血管紧张素系统(RAS)参与人体的血压调节和水盐代谢、维持内环境稳定，因此RAS系统各组成部分，被认为是高血压病的主要候选基因，也是高血压研究领域的热点。然而高血压病具有明显的种族异质性，目前在中国汉族人中的RAS基因变异特点及规律以及与高血压病的关系仍不十分清楚，因此本研究纳入来自山东、西安两地区的121名高血压患者和95名血压正常对照组，其年龄、性别构成两组相匹配，所有参与者均符合研究入选标准。采用从人外周血细胞中提取DNA，进行PCR、PCR-SSCP、PCR产物直接测序和亚克隆测序等现代分子生物学和分子遗传学的技术和手段，探讨RAS基因变异与中国汉族人高血压病的关系，进行深入研究以下系列问题。 一、ACE基因I／D多态性在正常人群分布规律以及与高血压病的关系 在中国汉族血压正常群体中，ACE基因I／D多态DD、DI、II基因型频率分别为22％、48％和30％、其D和I等位基因频率分别为46％和54％。I／D多态分布符合Hardy-weinberg定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。高血压人群的ACE基因I／D多态基因型分布与血压正常组存在着显著性差异(P＜0.05)，其等位基因频率差异也具有统计学意义(P＜0.05)，结果显示高血压组DD基因型和D等位基因频率增加。提示中国汉族人高血压发病与ACE基因I／D多态性相关联，基因型DD和等位基因D可能是中国人高血压发病的危险因素。