目的：探讨乙醛脱氢酶2 (Aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2)野生型基因是否可减轻人心肌细胞缺血再灌注损伤,具有很好的心肌保护作用。并进一步确定ALDH2突变型基因是否与体外循环后心功能恢复不良密切相关,为各种心脏直视下手术术后心功能恢复不良一个重要的预测因素。方法：106例符合纳入标准的患者入院后第一天抽取静脉血标本,然后将所采取的标本提取DNA,进一步用多聚酶链反应(PCR-RFLP)分析ALDH2基因分布频率。根据所得到的基因分型结果将106例患者分成二个实验组,ALDH2基因野生型(GG)组(n=75)和ALDH2基因突变型(AA/AG)组(n=31)。术前收集入选患者一般资料,包括姓名,年龄、性别、体重、血氧饱和度、彩色超声心动图等。两组患儿手术方式均采用右室流出道扩大、自体心包补片跨肺动脉瓣修补、室间隔缺损修补术。麻醉方案由麻醉医师根据手术需要及患者情况确定,常规建立体外循环,主动脉阻断后,经主动脉根部灌注HTK液,术中记录手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间。术中麻醉、体外循环和手术操作均由同一组医师完成。术后所有患者均由麻醉医师和外科主管医师一起送入重症监护室(ICU),继续行心电图和血流动力学监测,密切观察患儿一般状况及重要脏器功能；呼吸机行机械通气,肌松药、镇痛和镇静药持续泵入,维持患儿安静状态。记录术后不良事件,如严重低氧血症、心律失常、高血压或低血压等。记录其所用的正性肌力药物及血管活性药物的剂量并评分,ICU滞留的时间、吸吸机使用的时间和术后住院天数等相关临床指标。术后24小时抽取静脉血标本,用ELSA法测心肌肌钙蛋白(TnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和人肌红蛋白(MOY)含量。术后7天行彩色多普勒超声心动图检查左、右心功能。比较两组患者上述指标变化,探讨ALDH2基因多态性对法洛四联症患者术后心功能的影响。结果：106例患者ALDH2二种等位基因频率分别为84.43%和15.57%,而GG、AG、AA三种基因型频率分别为：70.75%、27.35%、1.9%。X2检验样本分布符合Hardy-Weinbeig平衡定律(P>0.05)。二组患者术后24小时的TnI、CK-MB和MYO均较正常标准值增高。突变型组患者TnI、CK-MB和MYO均低于野生型组。二组患者48小时内运用的正性肌力药物及血管活性药物的剂量均呈逐渐减少的趋向,突变型组患者术后即刻、术后24小时、术后36小时和术后48小时变力性药物评分均较野生型组低,而突变型患者术后最大剂量的变力性药物评分也要低于野生型组。两组患者术后7天LVEF、LVFS、CL均在正常范围以内,并两组患者之间反应左心功能指标的LVEF、LVFS、CL相比差异无统计学意义。野生型组患者右心室等容收缩加速度IVA和RVEF明显低于突变组患者,而右心室射血等容时间指数则明显高于突变组患者。两组患者之间右心室功能指标差异均有统计学意义,P<0.05。野生型组呼吸机使用时间、ICU滞留时间、住院时间均较突变型组要长。结论：1.我国人群中ALDH2*2等位基因频率要低于日本人群中的发生率,但要高于西方高加索人、欧洲人的ALDH2*2等位基因频率。2. ALDH2基因突变型组患者术前低氧状态引起心肌细胞线粒体内醛类物质长期地聚集,从而产生心肌细胞代谢重构,促进细胞内GSH生成增加。在患者经历心脏直视下手术和体外循环引起的急性缺血再灌注损伤时,术前产生的GSH可大幅度地降低心肌缺血再灌注损伤。ALDH2基因突变并不能做为法洛四联症根治术术后心功能恢复不良的预测指标。相反可能对心功能的恢复具有一定的保护作用。3.ALDH2基因野生型组患者术前可能因4-HNE与ALDH2发生加成反应,大幅降低ALDH2活性。在患者术中经历急性心肌缺血再灌注损伤时, ALDH2无法对心肌急性缺血再灌注损伤产生有效的保护作用