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目的:测定新疆喀什地区维吾尔族MODY家系成员血脂水平、尿中微量元素水平及尿液中代谢产物,以探讨其血糖血脂的代谢特点、尿中微量元素及代谢产物之间的关系。了解维吾尔族MODY家系的临床特征,为进行健康教育以及预防和控制糖尿病提供理论依据。方法:收集新疆喀什地区维吾尔族四代健在的MODY家系2个共55名成员,收集其家系成员的一般资料,测量血糖血脂水平、尿中微量元素的含量、尿液中代谢产物并调查其膳食摄入状况。根据2006年WHO提出的糖尿病最新诊断标准,将所有家系成员分为2个组:①血糖正常组:共46例,男22例,女24例。②糖尿病组:共9例,男5例,女4例。结果:①维吾尔族MODY家系糖尿病组成员年龄大于血糖正常组;糖尿病组成员收缩压、舒张压高于血糖正常组;糖尿病组成员LDLC水平高于血糖正常组;P值均<0.05。②空腹血糖、餐后2h血糖与年龄呈正相关;CHOL、LDLC、APOB与体重、腹围呈正相关;餐后2h血糖、CHOL、LDLC、APOB与收缩压、舒张压呈正相关;CHOL与空腹血糖、餐后2h血糖及其他血脂指标呈正相关;P值均<0.05。③糖尿病组成员尿中Fe的含量明显低于血糖正常组;Mn的含量高于血糖正常组;P值均<0.05。相关性分析表明:Mg与Ca之间呈正相关;Mg与Zn之间呈正相关;Cu与Zn之间呈正相关;Fe与Zn之间呈正相关;Fe与Cu之间呈正相关;Pb与Cu之间呈正相关;Mn与Cd之间呈正相关;P值均<0.05。MODY家系成员血糖与尿中各微量元素间无显著相关性,P值均>0.05。④维吾尔族MODY家系成员尿液中代谢产物呈现差异趋势,代谢产物中谷氨酸、乙酰谷氨酸升高,柠檬酸、氧化三甲胺、氨化三甲胺降低。结论:①MODY家系成员在正常糖代谢(NGT)状态下存在血脂紊乱表现;②MODY家系成员尿中微量元素的排出增加,尿中微量元素含量之间相关,提示尿中微量元素含量与糖尿病联系密切;③糖尿病的发病机理与体内糖酵解和三羧酸循环代谢紊乱密切相关;④MODY家系成员为糖尿病的高危人群,应注意调整膳食脂肪及微量元素的摄入量,同时也表明对MODY家系成员进行膳食平衡教育的重要性。