[目的]探讨P73基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与卵巢癌的关系,为早期发现卵巢癌的发病机制和疾病进展提供有效的生物学指标。[方法]收集云南省肿瘤医院妇瘤科2016年5月至2017年5月接受手术治疗的110例患者:96例卵巢肿瘤(65例恶性,13例交界性和17例良性)和非卵巢肿瘤14例患者,手术切除卵的卵巢组织和输卵管组织,手术后取静脉血。基因测序用于检测p73基因rs6695978位点的基因型,并研究不同的基因型、等位基因频率和卵巢肿瘤发病率、卵巢癌发病风险与临床病理特征的关系。比较不同类型肿瘤的基因型分布。[结果]1.基因测序结果显示:被检测的110例患者中,共有35例患者发生单个碱基由G碱基置换为A碱基,其中包括对照组2例,良性肿瘤组3例,交界瘤组4例,卵巢癌组26例。2例患者发生等位基因均由G碱基置换为A碱基,均为卵巢癌组病例。2.Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,P73基因rs6695978位点多态性在良性肿瘤组、交界性肿瘤组、卵巢癌组与对照组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),说明本实验的样本具有群体代表性。3.P73基因检测结果显示,rs6695978位点等位基因频率及基因型频率在良性肿瘤组、交界性肿瘤组、卵巢癌组与对照组间比较差异无统计学意义。4.根据病理类型、分期、淋巴结状态把卵巢癌组患者分Ⅰ-Ⅱ期与Ⅲ-Ⅳ期组、浆液性腺癌组与其他组、淋巴结阳性组与淋巴结阴性组、年龄≤50岁与≥50岁组并进行分层分析,结果显示:P73基因rs6695978(G>A)位点G等位基因与A等位基因频率分别在Ⅰ-Ⅱ期与Ⅲ-Ⅳ期组间比较差异有统计学意义(P=0.039)以及淋巴结阳性组与淋巴结阴性组间比较差异有统计学意义(P=0.046)。P73基因rs6695978位点等位基因及基因型在首次就诊时年龄小于50岁组与大于50岁组、浆液性腺癌组与其他组中分别比较差异均无统计学意义(P>0.05)。5.在同一患者的3种组织中P73基因rs6695978位点突变的部位存在差异,卵巢组织突变最高,输卵管伞端组织突变率次之,血液未见突变。[结论]1.P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性与卵巢肿瘤的发生危险性无明显相关性。2.P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性与卵巢癌的发病危险性无明显相关性,但与卵巢癌的转移有关,推测携带A基因的患者可能比携带G基因的患者发生盆腔及淋巴结转移的风险更大,预后更差。3.P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性与卵巢癌患者的首诊年龄、病理类型无明显相关性,提示在不同年龄段的卵巢癌患者中均有P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性存在,各种病理类型患者中也均有该位点SNP存在。4.具有P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性的部位中,卵巢组织明显多于输卵管组织,仅有6例同时出现卵巢与输卵管均发生G碱基置换为A碱基,提示本实验中卵巢与输卵管的基因多态性不一致。5.具有P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性的部位中,卵巢组织最常见,血液中未见多态性的体现,考虑P73基因SNP位点rs6695978(G>A)多态性为后天发生的基因突变,即体系突变。