基因测序技术为变异检测提供了丰富的数据来源,随着测序技术发展到了第三代,变异检测的关注点也逐步转移到第三代测序数据上。与第二代相比,第三代测序数据具有测序读长超长、覆盖均匀、无GC偏好性等特点。然而,针对该数据的检测工具由于检测策略过于依赖生物统计学的相关知识,准确率（precision）高但召回率（recall）偏低,故它们实际检测到的真实变异数量低于预期,不能满足后续的研究需求,例如发现新的基因变异与疾病之间的关联、探究基因变异在推动生物遗传进化中所发挥的作用等。因此,本文的研究目的是在保证较高准确率的前提下,提高缺失变异检测的召回率,从而实现尽可能多地检测出缺失变异的目标。本文发现造成这些工具召回率偏低的深层次原因之一是它们所采用的检测策略只关注了缺失变异自身特征而忽略了变异上下游特征,以至于部分自身特征不够显著的缺失变异无法被检测到。为克服此缺陷,本文提出了一种基于图卷积网络的缺失变异检测方法,并称之为Gcn SV。本文的主要工作包括以下四点:（1）生成图数据。通过对第三代测序数据和缺失变异检测任务的深入研究,本文将测序数据的每条读段（Read）转换为一个图（Graph）。图中的每个节点代表一个小的碱基段,每条边代表碱基段之间的匹配关系。（2）构建基于图卷积的网络模型。本文在第四代图卷积公式的基础上,把邻接矩阵一分为三,并将特征矩阵与三类邻接矩阵分别做卷积之后得到的运算结果进行拼接,使得拼接结果成为当前网络层的输出。这样改进的图卷积底层逻辑实现了对邻居节点进行分类聚合的目的,进一步地提高了网络层的输出维度,利于后续的分类。（3）设计聚类算法。图节点分类得到的变异区间还需通过聚类才能输出最终的缺失变异位点。由于现有的聚类算法有着迭代用时长、聚类效果不理想、参数难以调节的缺点,针对缺失变异检测任务,本文设计了一个算法:该算法将重叠的变异区间聚类成簇,并通过事先设定的阈值筛选出有效簇,最后将有效簇的簇心认定为所求的缺失变异位点。（4）实验验证并评估了所提出的检测方法的有效性。在真实数据集（HG002、HG003、Skbr3）以及仿真数据集上,本文将Gcn SV与现有的几个检测工具（PBSV、Sniffles、Cute SV、Next SV）做了一系列对比实验。实验结果表明,本文提出的变异检测方法确实能够提高缺失变异检测的召回率和F1分数。不仅如此,Gcn SV对于不同长度的缺失变异、不同的染色体组合没有明显偏好,受到覆盖度降低的影响相对较小。