【摘 要】
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本研究旨在于探讨MTHFR基因C677T多态性与中国东北人群男性不育及习惯性流产的关系,确定该基因是否为男性不育或习惯性流产的遗传易感性标志。收集精液和血液样本,提取基因组
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本研究旨在于探讨MTHFR基因C677T多态性与中国东北人群男性不育及习惯性流产的关系,确定该基因是否为男性不育或习惯性流产的遗传易感性标志。收集精液和血液样本,提取基因组DNA,MTHFR基因序列查询、引物设计、PCR扩增、构建重组质粒和测序。测序结果进行blastn比对,确定突变点。采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法对所有样本进行MTHFR基因C677T酶切位点多态性筛查,比较病例组与对照组间基因型和等位基因频率,并进行统计学分析。实验结果:(1)三种基因型和T等位基因频率在男性不育病例组与对照组间比较差异存在统计学意义(P<0.05)。(2)不育患者中弱精子症组、原因不明不育(精液常规正常)组和精子顶体酶活性组分别与对照组比较基因型和T等位基因频率均具有显著性差异(P<0.05)。(3)三种基因型和T等位基因频率在习惯性流产病例组与对照组间比较差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:(1) MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,MTHFR基因T等位基因可能是男性不育发病的遗传危险因素。(2) MTHFR基因677C→T突变可能与男性不育中弱精子症、原因不明不育(精液常规正常)和精子顶体酶活性异常的发生密切相关。(3) MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群习惯性流产有相关性,MTHFR基因T等位基因可能是习惯性流产发病的遗传危险因素。研究结论提示MTHFR基因可作为男性不育及习惯性流产的易感基因,为不孕不育症基因诊断提供科学的理论依据。
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