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目的膀胱移行细胞癌是泌尿男生殖系统最常见的恶性肿瘤,高复发率是其最显著的特征。早期诊断、尽早发现复发,及时治疗是提高疗效的关键。膀胱移行细胞癌中常存在染色体畸变,多色荧光原位杂交(Multicolor Fluorescence in Situ Hybridization;M-FISH)是一种较新的检测染色体畸变的技术。本研究通过多色荧光原位杂交检测3、7、9、17号染色体数目畸变,来探讨应用M-FISH技术辅助诊断膀胱移行细胞癌(Bladder Transition Cell Carcinoma,BTCC)的可行性和有效性,并试图证明3、7、17号染色体着丝粒及9P21区带探针及组合在中国人群膀胱癌临床诊断中具有重要意义,建立起适合中国人群的FISH检测辅助诊断膀胱癌的有效的染色体畸变组指标并成功运用于临床。同时,为分子细胞遗传学研究今后在临床上M-FISH检测辅助诊断膀胱癌打下基础,可以更好地为广大的患者服务。方法采用3、7、17号染色体着丝粒探针和9p21区带探针对46例BTCC,15例非肿瘤患者和5例正常人尿液脱落细胞核行M-FISH,并同时行尿脱落细胞学检查(Urinary Cytological Examination,UCE),运用SPSS 11.5版进行数据统计,采用双侧x2精确检验方法比较其敏感性和特异性,分析M-FISH检测在不同分期分级膀胱癌尿脱落细胞染色体畸变阳性率,并分析各条染色体畸变与肿瘤恶性程度的相关关系。结果①多色荧光原位杂交和尿脱落细胞学检查的灵敏度分别为73.9%(34/ 46)、47.83%(22/46),两者比较P<0.05;特异度分别为95%、100%,两者比较P>0.05。②多色荧光原位杂交在肿瘤临床分期Ta-T1、T2-T4的阳性率分别为50%、84.38%;病理分级G1、G2、G3的阳性率分别为42.86%、80%、100%,其阳性率与BTCC分级分期呈正相关性(P<0.05)。③3、7、17号染色体在BTCC的畸变率分别为71.7%、73.9%、73.9%,其畸变率与肿瘤分期分级呈正相关性(P<0.05)。9号染色体畸变率为56.52%,与分级分期无明显相关性(P≥0.05)。结论使用多色荧光原位杂交技术检测尿脱落细胞3、7、9、17号染色体数目畸变具有敏感度高、特异性强的优点,并具无创性。该技术对膀胱移行细胞癌的诊断、早期诊断、恶性程度及发展趋势,预后监测具有重要的临床应用价值。