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视网膜母细胞瘤（retinoblastoma, RB）是一种婴幼儿时期易患的眼内恶性肿瘤，恶性度高，易颅内转移而导致患儿的死亡。视网膜母细胞瘤的发病例约为1:21000。大约60~70%病例为单眼发病病例，此种病例多为非遗传性，一般多在24个月左右发病，受累眼存在单一病灶。而双眼发病的病例占全部病例约30~40%，多具有家族遗传性。遗传型病例发病较早，一般在12个月左右发病，为多中心病灶，此类病例在其一生中较正常人相比易患第二恶性肿瘤。 由于各种突变影响到了Rb1基因的编码区，或影响到了成熟mRNA的拼接位点，其结果均为导致了RB蛋白的结构或数量的异常，失去了应有的生物学效应，解除了对细胞增殖的负反馈调节作用，导致了视网膜母细胞瘤的发生。 本研究采用PCR-SSCP联合序列分析方法，对40例视网膜母细胞瘤实体瘤组织中的Rb1基因存在状态进行了检测，共发现了19个突变存在于18例肿瘤标本中，其中1例标本中有两个突变共存。在所有19个突变中，其中缺失改变为9例，占所有被检测到突变的近50%，缺失的范围从1-21个碱基不等。其中4个突变改变存在于编码序列内，引起了阅读框架的改变，4个突变发生于RNA的拼接区内，1个突变发生于内含子区域内，本研究发现3个突变为插入改变，其中2个突变发生于外显子的阅读框架<WP=59>内，1个突变位于RNA拼接区内。在所检测到的7个点突变中，其中6个被置换掉的碱基为C（胞嘧啶）。上述突变或影响到Rb1基因阅读框架内的编码序列，或影响到成熟mRNA的拼接，这些改变均会使Rb1基因所编码蛋白质的结构发生改变，并最终影响到RB蛋白的生物学功能。 PCR-SSCP方法可检出标本DNA结构异常的存在，且处理标本量大、迅速，适用于目的基因结构异常的筛选，联合序列分析，则可最终证实基因改变的类型及确切的存在部位。此种方法为Rb1基因突变的检测提供了一条便捷的途径，尚可对遗传病例家族成员进行含一次突变基因携带者进行筛选，为指导实际临床工作及对该肿瘤发病机理的研究提供了一种有效的手段。