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背景:多数哮喘患者可以追溯到2—3岁的喘息发作。对于临床医生而言,理解婴幼儿期喘息与哮喘之间的联系是一个最大的挑战。多数研究提示婴幼儿期的下气道感染可以造成最早期的喘息,这些患者的某些基因位点的多态性与随后的免疫反应相关。人类IL-4Rα基因编码顺序也与哮喘和特应性的易感性相关。目前已经证实一些定位IL-4Rα信号基因序列导致的氨基酸置换,可能参与信号的转换。近年来有关白介素4受体基因多态性与特应性疾病以及喘息性疾病的相关研究证实,IL-4Rα基因是哮喘和特应性的重要候选基因。目的:本研究通过对喘息患儿白介素4受体基因多态性的研究,探讨白介素4受体基因多态性分布与婴幼儿喘息发病机制之间的关系。方法:对128例住院的婴幼儿喘息患者和82例同期健康婴幼儿,应用PCR-限制性内切酶酶切法进行白介素4受体基因I50V和Q576R检测,同时使用ELASA方法检测血清总IgE水平以及外周血嗜酸细胞计数。结果:婴幼儿喘息患者与正常儿童I50与V50、Q576与R576等位基因频率和基因型频率之间存在差异,I50/I1e50基因型与喘息的易感性相关(P=0.015,OR=0.439,95%CI=0.223-0.826),I50/I50和Q576/R576的组合与喘息发病的易感性有关;各基因型之间血清总IgE水平没有统计学差异,各基因型之间外周血嗜酸细胞计数没有统计学差异。在婴幼儿喘息患者中,有哮喘家族史组与无哮喘家族史组之间,Q576与R576等位基因频率和基因型频率之间存在统计学差异,但血清总IgE水平没有统计学差异,外周血嗜酸细胞计数没有统计学差异。结论:婴幼儿喘息的发生与遗传因素密切相关,携带某些易感基因的儿童可能容易发生反复喘息乃至以后的哮喘;本研究提示喘息患儿和健康儿童之间Ⅱ、Ⅳ和ⅤⅤ三种基因构成比有显著性差异,I50和V50等位基因频率构成比有统计学差异;Q576和R576等位基因频率有统计学差异:I50/I50基因型与喘息的易感性相关,I50/I50和Q576/R576的组合与喘息发病的易感性有关。本研究提示,在有无喘息性疾病家族史的婴幼儿喘息患者之间,Q576R位点基因型与基因频率分布有统计学差异。在本研究的下气道感染所致喘息的患儿中,气道炎症仍以非嗜酸细胞炎症为主,初步筛查,没有发现致敏因素对喘息的影响。在婴幼儿期,气道炎症的类型可能为Th1型反应,喘息的发生可能与IgE增高无关,但随后的变应原刺激仍可能导致反复喘息或哮喘的发生。