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目的:研究对氧磷酶1(PON1L55M)和对氧磷酶2(PON2 C311S)基因多态性与新疆汉族和维族原发性高血压伴颈动脉粥样病变的关系。方法:对新疆353例汉族和240例维族原发性高血压患者进行病例对照研究,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术分析PON1L55M和PON2 C311S基因多态性。分析颈动脉粥样病变组(病例组)和对照组中各基因型和等位基因频率分布特点。对所有研究对象抽取空腹外周静脉血,测定血总胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A1、载脂蛋白B等水平。结果:(1)新疆汉族高血压人群病例组M等位基因频率高于对照组(χ~2=4.038,P=0.044);病例组CC/CS基因型及C等位基因频率高于对照组(χ~2=8.39,P=0.02和χ~2=8.64,P=0.00)。Logistic回归分析显示LDL、SBP、PON1 55M等位基因、PON2 311C等位基因是新疆汉族高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P<0.05)。单基因分析结果显示携带PON155 M等位基因者发生颈动脉粥样病变的风险比数比(OR值)为1.889 ,携带PON2311 C等位基因者发生颈动脉粥样病变的风险比数比为1.692 ,联合基因型分析结果显示同时携带PON155 M等位基因和PON2311 C等位基因者发生颈动脉粥样病变的风险比数比为1.428。(2)新疆维族高血压人群病例组CC/CS基因型及C等位基因频率高于对照组(χ~2=13.2,P=0.001和χ~2=15.2,P=0.000)。Logistic回归分析显示ApoB、PON2 311C等位基因是维族高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P<0.05)。(3)汉族病例组中PON1L55M基因M等位基因携带者(LM/MM)较LL基因型HDL降低;维族病例组中PON1L55M基因M等位基因携带者(LM/MM)较LL基因型LDL升高,维族对照组中M等位基因携带者(LM/MM)较LL基因型ApoA1降低,(P<0.05)。维族病例组中PON2C311S基因C等位基因携带者(CS/CC)较SS基因型TC升高(P<0.05)。(4)汉族病例组中M等位基因携带者(LM/MM)较LL基因型SBP更高(P<0.05); C等位基因携带者(CS/CC)较SS基因型SBP更高(P<0.05)。结论:(1)新疆汉族高血压人群PON1L55M和PON2 C311S基因多态性与颈动脉粥样病变有关,PON1 55M等位基因、PON2 311C等位基因是颈动脉粥样病变的危险因子。(2)新疆维族高血压人群PON2 C311S基因多态性与颈动脉粥样病变有关,PON2 311C等位基因是颈动脉粥样病变的危险因子。