近交衰退作为一种重要的遗传学现象,在动植物中广泛存在。由近交而引起的生物适应性衰退一直是进化生物学、物种保护和育种等领域的研究重点。海洋双壳贝类由于其高繁殖力及多样交配系统,正逐渐成为研究近交衰退的良好模式生物。虾夷扇贝(Patinopectenyessoensis)是我国北方重要的经济养殖贝类,近年来养殖群体出现了一定的近交现象,本研究从性状、基因组和转录组三个水平对虾夷扇贝近交衰退的表现、可能的遗传机制、表达谱特点等方面进行研究。　　1.虾夷扇贝近交衰退的生物学效应　　虾夷扇贝通常是雌雄异体,但在养殖群体中发现了一定比例的雌雄同体现象。本研究利用雌雄同体的虾夷扇贝构建了近交系数为0.5的自交家系,同时构建了近交系数为0.25的F2代家系和普通对照家系,通过记录不同近交系数、在生活史不同阶段的不同性状分析虾夷扇贝中的近交效应。研究发现不同的近交系数对衰退率的影响不同:自交系孵化率的衰退是F2代的6.2倍,自交系幼虫不同阶段存活率、生长性状的衰退较F2家系也分别提高了3.7~7.8、1.5~3.1倍。不同性状在近交衰退中的表现也不同,与适应性联系紧密的性状如孵化率、存活率等的衰退要比生长性状严重的多,并且都随着时间的推移更加严重。当F提高10％时,生活史不同时期的存活率衰退率在7.84%~15.85%之间,而生长性状的衰退仅有0.93%~5.13%。适应性性状和生长性状可能受不同位点、不同方式调控,生长性状可能是受微效多基因的加性效应;而适应性性状可能受一些主效基因控制,同时也受与生理活性相关的小效应位点控制,并且位点间还存在明显的上位和互作效应。本研究还从清除遗传负荷的角度探讨了淘汰有害基因的可能性,认为近交衰退很可能是海洋生物维持高杂合度的一种驱动力。　　2.基于自交家系的遗传连锁图谱构建和标记偏分离分析　　本研究利用高通量全基因组SNP分型技术2b-RAD,以虾夷扇贝自交系96个F1代个体为作图群体,构建了虾夷扇贝SNP高密度遗传连锁图谱。图谱包含1289个SNP标记,19个连锁群,总长度1633.87cM,标记平均间隔为1.29cM,图谱覆盖率为98.3%。对所有分型标记进一步分析,发现有58.8%的标记偏离孟德尔分离比。配子偏分离(50.96%)与合子偏分离(49.04%)的比例大致相当。合子偏分离基本可以分为杂合子过剩(43.79%)与纯合子缺失(45.10%),进一步分析发现一部分杂合子过剩很有可能是由于连锁的有害等位基因造成的。图谱中306个偏分离标记几乎都聚集在11个连锁群上的17个偏分离聚集区,进一步说明这些偏分离标记很可能与重要基因或位点紧密连锁。将这些显著偏分离位点与虾夷扇贝基因组进行比对、注释,有超过100个位点有注释信息,功能富集分析表明这些基因很有可能与对环境压力的适应性应答有关。本研究结果首次从全基因组范围表明偏分离现象有聚集成区的趋势,可能是由大效应位点造成的。显性效应、超显性效应可能都起作用,但超显性效应可能并不完全真实。本研究为扇贝的近交衰退遗传机制研究提供了重要的理论依据。　　3.自交家系与对照群体的表达谱差异研究　　选取越冬初期的两个自交家系和一个对照群体各5个个体,对闭壳肌组织进行了RNA-Seq文库的构建和表达谱分析。利用虾夷扇贝基因组及基因组注释信息进行标签分析,共检测到了17087个基因有表达。两个自交组与对照比较后共找到2055个差异基因,其中1629个(79.3%)有注释信息。828个基因在自交组中表现为上调(50.8%),776个基因在自交组中表现为下调(47.6%),自交组整体基因表达下调,表现在下调基因的下调幅度更高。有493个差异基因在两个自交组中共有,与对照组相比这些基因的变化趋势几乎一致,只有24个基因(4.8%)表现出相反的趋势。GO注释及富集分析表明,差异基因主要与蛋白合成代谢、核酸代谢、脂类代谢、氧化磷酸化、免疫防御解毒和细胞骨架等功能相关。进一步的分析表明,下调基因显著富集在与生长显著相关的EGF家族基因,而上调基因参与了各种宏观蛋白表达,本研究结果说明了 EGF相关蛋白表达的降低是造成生长性状衰退的主要原因,而上调的蛋白表达则有可能是生物体对这种生长衰退的被动的应激反应。这些基因为我们揭示近交衰退的关键基因表达、功能差异及调控机理提供了有力的证据。