目的：研究Parkin基因1～7号外显子缺失突变与广西地区早发性帕金森病(PPD)的关系；分析PPD相关的临床特点。 方法：研究对象是39例广西地区的PPD患者，男29例，女10例；用PPD患者外周静脉血提取白细胞基因组DNA；TE缓冲液溶解DNA；每样本设立内对照，通过PCR扩增每位患者Parkin基因1～7号外显子、琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～7号外显子缺失突变；最后，结合临床资料进行分析。 结果：39例PPD患者中，1例5号外显子缺失，汉族；1例6号外显子缺失，瑶族；发病年龄均大于30岁，无家族史；外显子缺失者临床特征与其他患者无明显区别，均有静止性震颤、强直和运动迟缓。其中，21例(含6号外显子缺失者)服安坦和金刚烷胺，药量少，疗效好；18例(含5号外显子缺失者)服左旋多巴制剂，疗程0.5～14年，尚无运动障碍、开关现象和剂末恶化。 结论：Parkin基因外显子缺失突变可能与广西地区部分PPD发病有关；广西地区汉、瑶族PPD患者Parkin基因1～7号外显子缺失突变与其他地区各民族PPD患者无明显差异；Parkin基因外显子缺失突变可见于发病年龄较大的PD患者；PPD患者普遍对安坦和金刚烷胺敏感，较少出现左旋多巴制剂所致的运动障碍、开关现象和剂末恶化。