HLA等位基因及单倍型与汉族人斑秃的相关性研究

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研究背景 斑秃(alopecia areata,AA)是一种局限性非瘢痕性炎症性斑片状脱发,无自觉症状,可自行缓解和复发,可发生于全身任何毛发生长部位,大部分病例为局限性斑片状脱发,严重的可发展为整个头皮头发全部脱落称为全秃(alopecia totalis,AT),全身毛发均脱落称为普秃(alopecia universalis,AU)。本病在一般人群中患病率大约为0.1%-0.2%,约占皮肤科门诊初诊患者的2%。斑秃的发病机制目前尚不清楚,多数学者认为斑秃是一种多基因遗传背景下的自身免疫性疾病。 HLA复合体位于人类6号染色体短臂上,其基因功能多与免疫反应有关。研究发现HLA与许多自身免疫性疾病相关,了解HLA与斑秃的相关性有助于揭示本病的发病机理。有研究小组对斑秃小鼠动物模型进行全基因组扫描后,发现1号易感区域(Allal)包含小鼠H2复合体区域,和人的HLA区域相对应。国外通过对人类斑秃散发和家系患者的研究发现,某些HLA-Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ类基因与斑秃及不同的表型间有相关性,而且在不同的种族和地区人群中存在着差异。目前有关HLA单倍型与斑秃的相关性报道较少,尚无中国汉族人斑秃与HLA相关性的报道。 目的 探讨HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因及其单倍型与汉族人斑秃及不同临床表型包括发病年龄、发病持续时间、脱发程度、复发及家族史的相关性。 材料和方法 利用序列特异性引物-多聚酶链反应法检测192名患者和252名
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