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目的： 探讨中国人群Leber先天性黑矇（LCA）表型特征及病变规律，进一步分析LCA基因型特征及与表型对应关系，探索新突变位点的新表型。综合分析评估中国人群LCA潜在新致病基因特征。 方法： 收集2011-5至2015-5来我院严格诊断为LCA患者临床资料。所有患者均行眼底筛查和全视野视网膜电图（ERG）检查，配合者行光学相干断层扫描（OCT）等其他影像检查。入组患者经二代靶向捕获测序筛查已知LCA致病基因并进行致病性分析（in silico prediction）。可疑致病位点经Sanger一代测序和家系共分离分析予以验证。对部分未检测出已知基因的家系行全外显子组测序，选择纯合突变位点进行候选位点注释，并进行致病性分析和GO、KEGG通路分析以及共分离分析。筛选出的潜在致病位点进行扩大样本验证。 结果： 共入组LCA患者65例，就诊年龄4月~8岁。眼底色素改变多样，共占72%，有42%患者存在黄斑病变，严重程度与周边色素改变程度不相符。OCT示黄斑区结构改变多样，48%患者出现中心凹增厚。所有患者行二代靶向捕获测序，在35位患者身上找到了明确的致病新位点，他们都来自东部沿海一带。即一共找到了明确的新位点46个，覆盖了15个已知致病基因。4个AIPL1突变患者都携带了同一位点的新突变（c.C241T p.Q81X），此突变在患者1和2中均为纯合突变。一位NMNAT1新突变患者造影显示周边出现渗出性血管病变。另一位RPE65突变患者周边出现血管白鞘和闭塞。一位CRB1新突变患者右眼出现黄斑前膜，双眼可见视网膜前散在结晶样颗粒。10个家系进行全外显子组测序，KRT12和CYP1A1基因分别同时在3个家系中发现纯合突变，富集分析显示潜在的致病基因大多聚集在与细胞生物黏附，类维生素A代谢过程以及眼球发育相关功能上。 结论： LCA是一种临床和遗传高度异质性疾病。中国人群LCA患者新发突变位点频率较高，具有特殊的表型和基因突变频谱。其中AIPL1新位点突变率较高，其新突变（c.C241T p.Q81X）可能是中国东部沿海患者一基础突变。KRT12，CYP1A1等基因突变可能参与了LCA的发生。