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目的:通过联合细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)技术和染色体核型分析,建立胎儿染色体非整倍体异常与常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式,评估“核型分析+BoBs”产前诊断新模式在临床实践中应用的可行性。方法:BoBs技术通过设计好的探针与靶位区域的基因杂交,检测提取自人体标本中的DNA样本,诊断染色体非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种微缺失综合征。2015年11月至2016年10月间于福建省妇幼保健院接受侵入性产前诊断技术的孕妇同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术,对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断,随访其妊娠结局。结果:BoBs技术一次检测耗时2个工作日,在522例样本中,成功检出21例非整倍体异常样本,包括12例21三体(Trisomy 21,T21)、6例18三体(Trisomy 18,T18)、性染色体数目异常1例、嵌合体2例(分别为45,X[9]/46,XY[105],47,XX,+21[47]/46,XX,[52])。在21例异常样本中,除1例T18未行核型检测外(因细胞培养失败,通过荧光定量PCR(quantitative-fluorescent PCR,QF-PCR)验证),其余20例结果与细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征,包括DiGeorge综合征I型3例、Prader-Willi综合征1例、22q11微重复1例;检出的染色体微缺失、微重复样本均由QF-PCR或单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)再次验证。22q11微重复胎儿经验证来自母亲遗传,选择继续妊娠,生育正常胎儿。其余25名孕妇经遗传咨询后,均选择终止妊娠。染色体核型分析技术一次检测耗时2周,共检出BoBs技术漏检的13例染色体结构异常,包括染色体倒位8例,染色体易位5例。这13例漏检病例中,有11例经验证来自父母遗传,2例为新发突变。经遗传咨询后,这13名孕妇均选择继续妊娠,生育正常胎儿。染色体核型分析技术检出1例嵌合体(46,X,+mar[86]/45,X),BoBs技术未能提示阳性结果,经遗传咨询后,这名孕妇选择终止妊娠。结论:1、BoBs技术是一种用于检测染色体非整倍体异常和9种常见微缺失综合征的快速、简便、可靠的快速产前诊断技术。2、目前该技术尚不可检出低比例嵌合体异常、探针没有覆盖的染色体区域的改变、点突变、平衡易位、倍性变化、单亲二倍体和甲基化改变。3、对血清学血清学筛查高风险、高龄、胎儿超声异常的孕妇运用核型分析+BoBs行产前诊断可提高染色体异常的检出率。4、“核型分析+BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体非整倍体异常和9种常见染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。