目的:通过对骨髓增生异常综合征患者临床资料的分析,同时与国内外临床资料进行对比,探讨本地区骨髓增生异常综合征发病的临床特征,为其早期诊断和有效治疗提供依据。材料和方法:收集2012年1月至2016年10月在山东省立医院血液科就诊的初治骨髓增生异常综合征患者239例,所有病例均根据骨髓及外周血涂片Wright-Giemsa染色后的形态学及染色体检查结果,按照世界卫生组织分类标准确诊。回顾性分析其性别、年龄、临床表现、分型、预后分组、血常规、贫血三项、血清促红细胞生成素水平以及骨髓穿刺、活检和染色体、荧光原位杂交检查等。应用SPSS统计软件进行数据分析,p<0.05有统计学意义。结果:在239例骨髓增生异常综合征患者中,男性患者136例,女性患者103例,男女发病比例为1.32:1,平均发病年龄为55.0岁。所有患者就诊时均有一系血细胞低于正常参考值,三系均低患者最常见(56.49%)。患者初诊时的临床症状多为贫血导致的头痛头晕、面黄乏力等。所有患者均行染色体检查,染色体异常检出率为38.08%。按照世界卫生组织2008年分型建议,在这239例患者中,共有RCUD患者40例,RARS患者15例,RCMD患者88例,RAEB-Ⅰ患者36例,RAEB-Ⅱ患者58例,MDS-U患者1例,5q-综合征患者1例。不同MDS分型患者与年龄、白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、中性粒细胞计数、骨髓增生活跃度、染色体异常比例、活检标本骨髓增生活跃度、FISH异常比例等相关指标差异无统计学意义。按照IPSS-R标准对患者进行预后分组,没有极低危患者,低危患者47例,中危患者81例,高危患者63例,极高危患者48例。不同MDS预后分组患者与年龄、活检标本骨髓增生活跃度、FISH异常比例差异无统计学意义,与白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、中性粒细胞计数、骨髓增生活跃度、染色体异常比例差异有统计学意义。患者的预后分组越高危,染色体异常的检出比例越高。对骨髓增生异常综合征患者采取个体化综合治疗措施,主要包括抗感染、成分输血、刺激造血、祛铁治疗、免疫调节治疗和免疫抑制治疗,以及去甲基化药物地西他滨、化疗以及造血干细胞移植等高强度治疗。239例患者中共有57例患者接受高强度治疗(23.85%),其中6例患者接受异基因造血干细胞移植。在造血干细胞移植前接受地西他滨桥接治疗有可能提高移植的疗效,这一治疗方案值得进一步研究。结论:骨髓增生异常综合征是一种异质性克隆性造血干细胞疾病,老年患者多见,无特异性临床表现,主要为贫血、出血、感染,贫血症状是促成患者就诊的首要原因。完善患者临床检查及骨髓相关检查对明确诊断、分型、预后分组等有重要意义。不同MDS分型患者与年龄、白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、中性粒细胞计数、骨髓增生活跃度、染色体异常比例、活检标本骨髓增生活跃度、FISH异常比例等相关指标差异无统计学意义。按照IPSS-R标准对患者进行预后分组,不同MDS预后分组患者与年龄、活检标本骨髓增生活跃度、FISH异常比例差异无统计学意义,与白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、中性粒细胞计数、骨髓增生活跃度、染色体异常比例差异有统计学意义。不同预后分组的患者,接受相应的治疗方案,进行个体化治疗。异基因造血干细胞移植仍然是唯一可能治愈MDS的治疗手段。移植前行地西他滨桥接治疗有望提高移植的疗效。