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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性及该位点在新疆维吾尔族、汉族人群中的分布;讨论新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及与MTHFRC677T、A1298C位点突变的关系。方法:通过病例对照试验纳入高血压患者598例,其中维吾尔族患者286例,汉族患者312例,健康对照组576例,其中维吾尔族270例,汉族306例。采用聚合酶链一限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型、特异引物PCR检测MTHFR A1298C基因型,并测定其序列。结果:(1)新疆维吾尔族、汉族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。(2)新疆维吾尔族、汉族MTHFR C677T、A1298C基因基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。(3)MTHFR C677T基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布频率在维吾尔族、汉族EH组与对照组比较,差异有统计学意义(维吾尔族:2?=11.592,P<0.05;汉族2?=10.471,P<0.05);MTHFR A1298C分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(4)维吾尔族、汉族MTHFR 677 TT型血浆Hcy水平高于CC型,且差异有统计学意义(P<0.05)。(5)通过Logistic回归模型排除性别等混杂因素后,年龄(OR=1.018,95%CI=0.999-1.038,P<0.001)、肥胖(OR=2.504,95%CI=1.632-3.843,P<0.001)、吸烟(OR=4.574,95%CI=2.483-8.424,P<0.001),饮酒(OR=3.728,95%CI=1.944-7.150,P<0.001),高同型半胱氨酸(OR=1.647,95%CI=1.068-2.539,P=0.024)、677TT基因型(OR=1.480,95%CI=1.015-2.143,P=0.041)是维吾尔族EH患者的独立危险因素。年龄(OR=1.082,95%CI=1.034-1.132,P=0.001)、肥胖(OR=1.845,95%CI=1.132-3.005,P=0.014)、吸烟(OR=3.023,95%CI=1.205-7.585,P=0.018),饮酒(OR=5.459,95%CI=1.727-17.253,P=0.04),高同型半胱氨酸(OR=2.725,95%CI=1.737-4.276,P<0.001)、677TT基因型(OR=1.995,95%CI=1.287-3.093,P=0.02)是汉族EH患者的独立危险因素。结论:年龄、肥胖、吸烟、饮酒、高Hcy、MTHFR 677TT基因型是维吾尔族、汉两民族高血压患者共同独立危险因素。未发现MTHFR A1298C基因多态性是新疆维吾尔族、汉族高血压的独立危险因素。