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目的采用高分辨熔解曲线技术建立IL-6及IL-6R基因多态性的常规化检测方法；应用病例对照研究,分析IL-6及IL-6R基因多态位点(IL-6-174、-572、-597;IL-6R-183、-exon1、-exon2)与冠心病(CHD)易感的相关性。方法针对IL-6及IL-6R基因的6个单核苷酸多态性(SNP)位点IL-6-572G>C、IL-6-597G>A、IL-6-174G>C、IL-6R-183G>A、IL-6R-exon1C>A和IL-6R-exon2A>T建立聚合酶链式反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)检测方法。以来自西北地区的231例CHD患者和275例健康对照作为研究对象,采用日本Fujifilm公司的全血DNA提取试剂盒从患者和对照者的EDTA-K2静脉血中提取基因组DNA,应用本实验室建立的PCR-HRM方法检测DNA标本的IL-6及IL-6R基因多态位点(IL-6-174、572、-597;IL-6R-183、-exon1、-exon2)的基因型；用SHEsis在线软件对6个位点进行Hardy-Weinberg平衡检测、并对各个位点的基因频率和基因型频率进行分析,同时对位于同一条染色体上的SNP位点所构成的单倍型进行分析。应用统计学软件SPSS18.0以每个位点的3种不同基因型作为自变量,其中以野生纯合型作为基准,其他基因型作为哑变量,拟合二类logistic回归模型,分析各位点的突变基因型与CHD发病风险的关系。应用检验科常规检测方法对CHD患者血脂指标：甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)和血凝指标：血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(FIB)进行检测,用统计学软件SPSS18.0分析病例组的血清学指标和各位点的基因多态性是否相关。结果(1)IL-6-572位点基因频率和基因型频率在病例组与对照组之间存在统计学差异(χ2=4.717,P=0.029;χ2=6.016,P=0.049)。对其突变基因型进行拟合二类logistic回归模型分析,结果显示IL-6-572的CC基因型可增加CHD的发病风险(OR=1.935,95%CI:1.118-3.353)。(2) IL-6-597位点基因频率和基因型在两组之间存在差异(χ2=5.591, P=0.018;χ2=5.739, P=0.016),对该位点的两种不同基因型进行logistic回归分析,结果有统计学差异,其GA基因型可增加CHD的发病风险(OR=2.651,95%CI:1.123-6.261)。(3)IL-6R-exon1位点的基因频率和基因型在病例组和对照组之间有统计学差异(χ2=5.758,P=0.016；χ2=6.548,P=0.037)。对该位点的突变杂合AC基因型和突变纯合CC基因型与CHD发病的发病风险进行logistic回归分析显示,突变纯合的CC基因型可降低CHD的发病风险(OR=0.514,95%CI:0.305-0.866)。(4) IL-6R-exon2位点的基因型和基因频率在两组之间有差异(χ2=5.893,P=0.015; χ2=6.624,P=0.010)。对其突变杂合AT基因型与CHD发生的风险进行分析,结果显示其AT基因型可增加CHD的发病风险,为CHD发生的危险基因型(OR=1.809,95%CI:1.164-2.811)。(5) IL-6-174和IL-6.183位点的基因频率和基因型在CHD患者和健康对照者之间均无统计学差异(P>0.05)。(6) IL-6-174、IL-6-572、IL-6-597组成的单倍型有8种,其中C-G-G在病例组与对照组之间有明显的统计学差异(χ2=4.18,P=0.040,OR=0.75); IL-6R-183、IL-6R-exonl、IL-6R-exon2组成的单倍型有8种,其中A-A-A、A-C-T和G-A-A三种单倍型在病例组和对照组之间有明显差异(χ2=12.468,P=0.0004, OR=3.213; χ2=7.681, P=0.0056, OR=0.601; χ2=4.385, P=0.036, OR=2.139)。(7) IL-6基因及IL-6R多态性与CHD血清学指标(血脂、血凝)研究显示,IL-6R.183的基因型与血凝指标INR相关,IL-6R-exon1的基因型与血脂指标CHO和HDL相关(P=0.007, P=0.036,P=0.004)。结论IL-6-572、IL-6-597、IL-6R-exon1和IL-6R-exon2四个SNPs与中国西北地区人群CHD易感具有相关性。IL-6-174、IL-6-572和IL-6-597组成的单倍型C-G-G可降低冠心病的发生风险；IL-6R-183、IL-6R-exon1、IL-6R-exon2组成的单倍型A-A-A和G-A-A可以增加CHD的发生风险,而其组成的单倍型A-C-T可以降低CHD的发生风险。IL-6受体基因多态性与CHD血清学指标INR、CHO和HDL有相关性。