目的:1、通过结合临床上医学影像学和脑电图等表征手段,分析外伤性癫痫的主要病症表现,并探讨脑胶质瘢痕与外伤性癫痫的关系,为进一步深入系统地研究外伤性癫痫的发病机制寻找切入点。2、通过抽取外伤性癫痫患者的外周血,提取其中的DNA进行全外显子测序,筛选与脑胶质瘢痕和外伤性癫痫相关的变异基因,探讨脑外伤胶质瘢痕形成的遗传学基础。方法:1、收集临床上有明确外伤史,无癫痫病史的外伤性癫痫患者9名作为实验组,非外伤性癫痫患者3名作为对照组,分别利用磁共振成像仪、脑电图等医学设备对患者的脑部进行成像定位,观察分析手术前的脑胶质瘢痕的形态及分布情况及手术切除的癫痫灶的病理染色特征。2、抽取外伤性癫痫患者的外周血,提取其中的DNA进行全外显子测序,筛选出与外伤性癫痫和脑胶质瘢痕相关的基因,并对筛选出的结果进行功能性富集和蛋白质相互作用关系的分析。结论:1、通过利用临床医学影像学的表征手段对患者脑部病灶部位的成像,我们观察到了患者病灶部位的脑胶质瘢痕的形态和分布情况,并对手术后癫痫灶切片的尺寸进行了测定,证实了脑胶质瘢痕可以作为确诊外伤性癫痫的切入点。2、通过对外伤性癫痫患者体内的DNA进行全外显子测序,我们筛选出了1803个与外伤性癫痫或脑胶质瘢痕相关的变异基因,并通过功能性富集分析和蛋白质相互作用分析,发现这些突变的基因与细胞黏附、细胞分化的生命过程,微管蛋白、细胞骨架蛋白的形成,具有ATP结合功能的基因,以及在细胞膜和细胞外围信号通路中都有密切的关系,进一步的蛋白相互作用关系的研究中,我们发现这些变异基因对应的蛋白间互作网络集中在几个主要的蛋白簇中,如POLR2F、POLR2H、POLE、POLE2、RPL5、CEP72、KIF15等,说明这几个蛋白网络可能在疾病的发生发展过程中扮演着重要的角色。