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[引言]孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍,其核心临床表现是社会交流障碍和局限、刻板的兴趣及行为。已有研究显示ASD患儿在儿童期、青少年期及成人期脑白质纤维束的完整性存在异常,但多数研究为横断面研究,纵向观察研究很少,尤其缺乏从ASD起病初期即开始的随访性研究。[目的]本研究选取71例2～3岁ASD及年龄、智能相匹配的发育迟缓(Developmental Delay,DD)儿童为研究对象,对比分析入组时两组被试脑白质主要纤维束的完整性上的差别及其与临床症状之间的相关性;再通过两年的随访,对比观察ASD组及DD组儿童两年间白质纤维束完整性的变化,以期发现ASD患儿脑白质主要纤维束发育轨迹的异常。[方法]运用儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)、孤独症诊断访谈修订版(Autism Diagnoses Interview-Revised,ADI-R)、孤独症疗效评估(Autism Treatment Evaluation Checklist,ATEC)等评估工具对 40 名 ASD组及31名DD组儿童进行第一次临床心理评估,同时进行T1加权三维磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)和弥散张量成像(Diffusion Tensor Imaging,DTI)扫描,随访两年后重新评估并完成第二次核磁共振扫描。应用基于感兴趣区(Region of Interest,ROI)的方法对两组被试的脑影像学数据进行分析,横向比较两组被试在两个年龄段时脑白质重要纤维束结构完整性的差异,主要观察指标为19条纤维束(21个ROI)的平均各向异性分数(Fraction Anisotropy,FA),然后进一步分析ASD组各条纤维束FA值的变化与临床特征(CARS量表总分、ADI-R和ATEC量表的各个分量表分)之间的相关性。[结果]1.在2～3岁时,与DD组相比ASD组21个感兴趣区的白质纤维束的平均FA值差异均无显著性(p均>0.05);ASD组21个感兴趣区的纤维束的FA值与临床症状的相关分析显示:ATEC量表的总分与右侧内囊前支的FA值负相关(r=-0.343,p=0.041);ATEC 量表的语言分量表分与总胼胝体(r=-0.347,p=0.038)、胼胝体膝部(r=-0.358,p=0.032)、右侧内囊前支(r=-0.351,p=0.036)、左侧内囊(r=-0.367,p=0.028)、左侧扣带回(r=-0.338,p=0.043)、左侧钩束、(r=-0.337,p=0.044)以及左侧额枕下束(r=-0.368,p=0.027)的平均FA值呈负相关;ATEC量表的社交分量表分与右侧内囊(r=-0.355,p=0.033)和右侧内囊后支(r=-0.362,p0.030)负相关;CARS量表总分及ADI-R量表的各分量表分与ASD组21个感兴趣区纤维束的FA值之间无相关性(p均>0.05)。2.在4～5岁时,与DD组相比ASD组儿童总胼胝体、胼胝体膝部、双侧钩束、左侧扣带束、双侧内囊、右侧内囊后支、左侧内囊前支及右侧下纵束的FA值降低,差异具有显著性(p均<0.05)。ASD组21个感兴趣区纤维束的FA值与临床症状的相关分析显示:ATEC量表总分与右侧弓状束的FA值正相关(r=0.370,p=0.029);ATEC量表社交分量表分与左侧弓状束的FA值正相(r=0.362,p=0.033);ATEC量表感知觉分量表分与左侧额枕下束的FA值负相关(r-0.376,p=0.026);ADI-R量表起病的项目分与左侧弓状束的FA值正相关(r=0.482,p=0.030);ASD组CARS量表总分及其他ADI-R量表的各分量表分与21个感兴趣区纤维束的FA值与之间的无相关性(p均>0.05)。3.对比分析ASD组两年间21个感兴趣区纤维束的FA值的变化结果发现,除胼胝体压部外其余的纤维束的FA值两年后均增大,差异有显著性(p均<0.05)。[结论]在2～5岁期间ASD患儿脑白质重要纤维束完整性的受损程度随着年龄的增加而增加,且与核心临床症状相关。