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目的:分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor，EGFR）基因在恶性胸腔积液与组织中的突变情况及其与临床特性的相关性。将EGFR基因突变阳性的患者随机分为厄洛替尼（Erlotinib）组和吉西他滨加顺铂（GP）组，比较两组患者疾病无进展生存期(PFS)差异。方法：应用实时荧光定量PCR-HRM法检测98例NSCLC患者的组织标本和122例NSCLC合并恶性胸腔积液(简称胸液)中EGFR基因突变情况，并对30例胸液与组织标本中EGFR基因突变情况进行匹配性研究，探讨胸液标本检测EGFR基因突变的可靠性及灵敏性。对EGFR突变阳性的患者随机予Erlotinib或GP方案治疗,并分析两种方案的疗效差异。主要观察终点为疾病无进展期（PFS），以及胸液治疗后的缓解情况。结果：1.NSCLC伴胸膜转移患者与NSCLC无胸膜转移患者，胸液标本EGFR基因突变检出率高于组织标本（分别为53.3%vs36.7%；P=0.014）；两种标本EGFR外显子18和外显子19的突变率未见明显差异（分别为3.2%vs1.0%， P=0.264；22.9%vs22.4%, P=0.930），但EGFR外显子21突变率在胸液标本高于组织标本（27.0%vs13.2%，P=0.012）。2.30例NSCLC伴胸膜转移患者，胸液标本EGFR基因突变检出率比组织标本中高（50.0%vs43.3%）但统计学无差异（P=0.500），检验结果具有一致性和可重复性(Kappa test， P <0.0001)。3.厄洛替尼组患者的PFS为9.5月（95%CI8.31-10.68），GP组患者的PFS为4.4月（95%CI3.71-5.09），两者比较具有统计学意义（P<0.0001）。4.厄洛替尼组严重毒性反应(NCI-CTC Grade≥3)的发生率低于化疗组(76.5%vs48.0%, P<0.001).结论：1.实时荧光定量PCR-HRM法能准确检测晚期NSCLC伴胸膜转移患者胸液中EGFR突变情况，其检测结果与组织标本有着较好的一致性和可重复性，实时荧光定量PCR-HRM法可采用胸液标本来弥补或替代组织标本进行EGFR基因突变检测。2.EGFR基因突变检测阳性的患者给予Erlotinib治疗可以获得较GP方案更好的PFS，患者胸液可以得到更好的控制，更轻的毒副反应，更好的生活质量。