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目的以中国安徽蚌埠地区汉族人群为研究对象,探讨单核苷酸多态性（SNP）位点:rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525（位于促甲状腺激素受体（TSHR）基因内含子1区段）、rs6832151（位于4p14区段）与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNP位点与4p14区段SNP位点rs6832151之间基因-基因交互作用,进一步揭示Graves的发病机制。方法病例组611例诊断均符合2008年《中国甲状腺疾病诊治指南》中关于对GD的诊断标准。对照组同是安徽省蚌埠地区的、性别匹配、无三代以内血缘关系、为排除迟发型自身免疫病,选取年龄≥40岁的健康体检者,共555例。采集研究对象外周血,从中提取DNA,用Taqman荧光探针对TSHR内含子1区段各SNP位点、rs6832151位点进行基因分型,最后测定实验所需GD病人血清指标（FT3、FT4、TSH、TRAb）。用PLINK 1.07软件、SPSS17.0软件、Haploview 4.2软件、GMDR0.9软件进行相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果1.TSHR基因内含子1区域的5个位点（rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394）和4p14位点rs6832151的基因型和等位基因频率分布在两组之间差异均有统计学意义(基因型:X2=38.702,P=3.945×10-9;X2=40.715,P=1.441×10-9;X2=35.746,P=1.729×10-8;X2=12.929,P=0.002;X2=6.642,P=0.036;X2=9.723,P=0.008)(等位基因:OR=1.754,P=2.575×10-10;OR=1.721,P=2.833×10-10;OR=1.725,P=1.540×10-9;OR=1.356,P=0.001;OR=1.298,P=0.010;OR=1.305,P=0.002),且在三种遗传模型下差异仍显著（P均<0.05）。等位基因、基因型、三种遗传模型下均未发现rs2300525多态性与Grave s病相关（P均>O.05）。2.单体型分析显示:TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、r s17111394组成的CC单体型频率分布在两组之间差异有统计学意义(X2=7.705,P=0.006;X2=36.002,P=1.971×10-9;X2=16.019,P=6.270×10-5;X2=7.368,P=0.007)。3.rs179247（TSHR基因）与rs12101261（TSHR基因）之间存在交互作用（P=0.001）;rs179247（TSHR基因）、rs4903964（TSHR基因）、rs6832151（4p14基因）三者之间存在交互作用（P=0.001）。结论1.TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。2.TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得GD的发病风险发生改变。