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雌激素受体(estrogen receptor,ESR or ER)是核受体超家族成员之一,有ESRα、ESRβ和ESRγ三种亚型,它广泛存在于各种动物体内。雌激素通过与ESR结合调节靶组织的功能,能影响雌激素基因在雌性脊椎动物组织的表达与调控,从而对雌性繁殖周期中卵泡的生长发育发挥作用。本研究采用候选基因法,以中国优良中型鹅种皖西白鹅(n=200)作为试验材料,引入的莱茵鹅(n=80)作为对照材料。根据GenBank登录的鸡ESRα基因序列(登录号:NC006090),应用DNAstar和Primer Premier 5.0软件,设计了4对引物对皖西白鹅和莱茵鹅ESRa基因的外显子1和外显子4序列进行克隆测序;采用PCR-SSCP方法检测基因变异,以检测鹅ESRα基因的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms,SNP)位点,并分析ESRα基因多态性与皖西白鹅产蛋性状的相关性。实验结果:克隆出皖西白鹅和莱茵鹅ESRα基因外显子1和外显子4序列(GenBank登录号:EU266072、EU417675)。序列同源性比较分析表明,皖西白鹅ESRα外显子1序列与莱茵鹅和家鸡的同源性分别为99%和95%;外显子4序列与莱茵鹅的完全相同,与家鸡的同源性为96%。系统进化树比较分析结果表明ESRα基因外显子1在进化过程中,硬骨鱼类首先发生分支,哺乳类与禽类存在20bp碱基的差异,不同哺乳动物之间的核苷酸替代在10bp以内;而鸟类之间鹅与鸡的核苷酸序列只有3bp左右的差异。对皖西白鹅和莱茵鹅ESRα基因第1和4外显子进行多态性检测,结果表明,外显子4扩增片段经SSCP检测不存在多态性,外显子1发现有1个SNP位点,即A105G,位于F1b引物的扩增片段上。由一对等位基因A和B构成,形成AA、AB和BB三种基因型。群体遗传分析表明,皖西白鹅F1b引物检测的两个等位基因,频率分别为0.482和0.518;三种基因型(AA、AB和BB)频率分别为0.190、0.585和0.225。经卡方检验,该皖西白鹅群体处于Hardy-Weinbery平衡状态。皖西白鹅在F1b引物检测的多态位点的PIC值为0.3747。与产蛋性状的关联分析表明,在开产蛋重、产蛋量和开产体重上三种基因型之间的差异都不显著,可能与A105G突变是同义突变有关。