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目的：分析5-HTTLPR以及SNP rs25531多态性与重性抑郁障碍(MDD)发病、抑郁障碍严重程度以及HAMD各因子的关系,及其与生活事件的相互作用与MDD发病的关联分析,探讨5-HTTLPR/rs25531多态性和生活事件的交互作用在MDD发病中的作用。方法:采用病例对照研究,严格按照入组标准,选取符合DSM-n诊断标准的重性抑郁障碍患者和年龄性别相匹配的健康对照各250例,使用HAMD-17评定抑郁障碍的严重程度,使用生活事件量表(LES)对病例组的生活事件进行评定。采集被试外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的条带,得到5-HTTLPR的基因型,经限制性内切酶对PCR产物进行酶切,得到rs25531多态性。使用SPSS17.0进行相关的统计分析,p<0.05为差异有显著性。结果：1.病例组和对照组5-HTTLPR/rs25531基因和等位基因的频率分布在病例组和对照组有显著的统计学差异(P<0.05),女性病例组和对照组rs25531基因多态性分布有统计学差异(P<0.05)而男性则没有(P>0.05)。5-HTTLPR的LL基因型和MDD之间存有统计学关联,LL为危险基因型,L为危险等位基因,而这种关联仅存在于女性中。rs25531的LALA基因和MDD之间存在统计学关联,LALA为危险因子,LA为危险等位基因,而这种关联仅存在有女性中。2.rs25531与HAMD总分、迟滞因子、Maier症状因子、焦虑/躯体化因子和核心因子评分的增高有关。LALA与HAMD(?)总分、Maier症状因子、焦虑/躯体化因子和核心因子评分的增高有关,S’S’与迟滞因子评分的增高有关,且在女性尤为明显。在男性仅存在rs25531的LALA基因与HAMD总分以及焦虑/躯区体化因子评分的增高有关。3.生活事件的影响在5一HTTLPR/rs25531不同基因人群之间有差异(P<0.05),5-HTTLPR基因多态性和生活事件与重性抑郁障碍的严重程度无交互作用,rs25531基因多态性和生活事件的交互作用与抑郁障碍的严重程度有关。结论：5-HTTLPR LL基因型和rs25531 LALA基因是重性抑郁障碍的危险基因,特别是在女性中尤为明显,但男性中无相关性。5-HTTLPR基因多态性与重性抑郁障碍的严重程度无关。rs25531的LALA型与重性抑郁障碍的严重程度以及Maier症状、焦虑／躯体化症状和核心症状的严重程度有关；S’S’型与迟滞症状的严重程度有关,特别在女性中尤为明显；在男性LALA型与抑郁障碍的严重程度以及焦虑／躯体化症状的严重程度相关。rs25531多态性和生活事件的交互作用与抑郁障碍的严重程度有关。