【摘 要】
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该课题首先采用高效液相色谱法(high performance liquid chromatograph,HPLC)测定汉族成人、汉族儿童和瑶族儿童的红细胞TPMT活性.然后采用等位基因特异性的PCR方法(allele specific polymerse chain reaction,ASPCR)和PCR-限制性片段长度多态性方法(PCR-restriction fragment length
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该课题首先采用高效液相色谱法(high performance liquid chromatograph,HPLC)测定汉族成人、汉族儿童和瑶族儿童的红细胞TPMT活性.然后采用等位基因特异性的PCR方法(allele specific polymerse chain reaction,ASPCR)和PCR-限制性片段长度多态性方法(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),研究了4种常见突变等位基因TPMT<*>2、TPMT<*>3A、TPMT<*>3B和TPMT<*>3C在汉族、瑶族、京族和维吾尔族中的发生频率.最后用PCR-单链构象多态性方法(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)检测TPMT在这几个民族中是否存在其他基因突变.结论: 1.TPMT活性在汉族成人、汉族儿童和瑶族儿童中呈单态分布.汉族儿童和瑶族儿童的TPMT的活性没有显著性差异. 2.TPMT<*>3C可能是汉族、京族和维吾尔族最主要的低活性突变等位基因;TPMT<*>3A在维吾尔族中较为罕见.TPMT的基因型频率在汉族、瑶族、京族和维吾尔族之间没有显著性差异;总的突变等位基因频率维吾尔族(1.9﹪)>汉族(1.1﹪)>京族(0.97﹪)>瑶族(0﹪),但差异没有显著性. 3.我们建立的TPMT的PCR-SSCP方法不仅可以检测已知突变,还可以筛查未知突变.我们采用该方法在维吾尔族中发现了1例新的内含子突变.
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