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目的:低密度脂蛋白受体相关蛋白1由于其为重要的内吞性多功能受体,在凝血因子FVIII的吸收降解和清除中扮演重要角色。而低密度脂蛋白受体相关蛋白1多态性与凝血因子F VIII相互关系和静脉血栓的关联性在高加索人群已经得到证实,但低密度脂蛋白受体相关蛋白1多态性,凝血因子FVIII在中国动脉血栓尤其是心肌梗死的患者中,目前还尚未见报道。本研究探讨中国汉族人群低密度脂蛋白受体相关蛋白1多态性与凝血因子FVIII相互关系和动脉血栓心肌梗死之间的关联性。方法:用基因分型的方法,在中国汉族人群347例性别年龄匹配心肌梗死-病例对照研究中,探索LRP1多态性位点与FVIII水平相互关系和心肌梗死的关联性。FVIII水平用酶联免疫吸附试验(ELISA)和发色底物法在心肌梗死病人和对照中进行测定和评价。结果:本研究表明,相对于LRP1的基因型2080DD,2080NN可以降低中国汉族人群心肌梗死的危险性(OR=0.252,95%CI:0.079-0.804,P=0.020)。另外,当比较LRP1和FⅧ各种不同基因型组合的结果时,以2080DD/F VIIIDD组合为参照,LRP1 2080 DN&NN/F VIII DD显示具有中国汉族心肌梗死人群的保护作用(P=0.017),而携带2080N等位基因的个体检测发现比2080D等位基因的个体具有较低的FVIII水平。在对另外一个SNP位点分析时,LRP1 25CG (rs35282763)基因型频率的分布在中国汉族心肌梗死病人(25CC=206,25CG=212)和性别年龄匹配的对照(25CC=191,25CG=126;P>0.05)中没有发现明显差异,25G等位基因也未发现降低或增加中国汉族人群心肌梗死病人的危险性。而同时用二分类变量的logistic回归分析校正传统的心血管病的危险因素也为未发现改变校正前的结论。结论:本实验数据显示,LRP1 2080D>N (rs34577247 A>G)可能在FVIII水平降低的同时降低中国汉族人群心肌梗死的危险性,而LRP1 25C>G (rs35282763)中的G等位基因与中国汉族人群心肌梗死未发现关联性,此基因SNP和传统的心血管疾病危险因素之间的相互作用在中国汉族人群心肌梗死的关联性并未检测到。