目的:探讨新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者细胞色素P4503A5(CYP3A5)基因多态性的民族差异与氨氯地平预期降压疗效的关系。方法:纳入维吾尔族、哈萨克族原发性高血压患者394例(哈萨克族203例、维吾尔族191例),提取外周血DNA,采用PCR(聚合酶链式反应)-荧光探针技术及DNA测序技术检测CYP3A5基因多态性。采用卡方检验、秩和检验、Logistic回归的方法,分析样本中哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者CYP3A5基因型的民族差异及与氨氯地平预期降压疗效的关系。结果:哈萨克族CYP3A5*3*3频率(79.3%)较维吾尔族(66.5%)频率高,两民族CYP3A5基因型差异有统计学意义(x2=8.595,P=0.013)。调整基线血压、体质量指数、血脂、性别及年龄后,394例原发性高血压患者对氨氯地平预期疗效高度敏感、中度敏感、低度敏感的频率分别为:73.10%,24.87%,2.03%;其中203例哈萨克族高血压患者为79.3%,18.7%,2.0%;191例维吾尔族高血压患者为:66.5%,31.4%,2.1%;对氨氯地平预期疗效差异有统计学意义(P=0.005)。Logistic回归分析CYP3A5基因民族差异与氨氯地平预期降压疗效有相关性,具有统计学意义(OR=2.105,P=0.035)。结论:新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者CYP3A5基因存在民族差异,新疆哈萨克族原发性高血压患者较维吾尔族患者对氨氯地平敏感性更高,民族与氨氯地平预期降压疗效相关。