【摘 要】
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本论文利用PCR及克隆方法对来自16个中国西南少数民族人群的HLA-DQB1基因的调控区、第一外显子、第四外显子、部分第一内含子、第三内含子及第四内含子的多态性分布进行
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本论文利用PCR及克隆方法对来自16个中国西南少数民族人群的HLA-DQB1基因的调控区、第一外显子、第四外显子、部分第一内含子、第三内含子及第四内含子的多态性分布进行了精细定位及群体遗传学分析。
在调控区及第一内含子区域，我们总共发现了16种等位基因，162个多态性位点。根据它们在人群中的频率分布，以及所研究人群第二外显子的分型结果，我们发现调控区及第一内含子(DQRRI1)与第二外显子连锁非常紧密，不同的DQB1等位基因其DQRRI1序列具有特定模式，虽然不同的DQRRI1之间差异比较大，推测调控区与编码区存在协同适应的进化机制，而这种DQRRI1-EXON2的特定组合可能是维持DQB1基因在免疫应答过程中功能完整性的一个重要机制。
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