目的： 通过观察我国平山病患者临床表现及血IL-4 mRNA和IgE的表达情况，初步探讨免疫反应与平山病的关系。 方法： 收集2002年9月到2008年4月中南大学湘雅医院神经内科门诊收治的平山病患者，进行详细的病史询问及神经系统体格检查、血心肌酶、肌电图、颈段脊髓MRI检查和/或肌肉活检，并用RT-PCR方法测定外周血单个核细胞中IL-4 mRNA的表达，用ELISA测定血浆总IgE水平。 结果： 本组共收集32例平山病患者，男性31例，女性1例，起病年龄14.5-28岁，平均18.27±2.60岁。临床均表现为一侧上肢为主的远端肌无力和肌萎缩；肌电图均提示上肢远端肌肉神经源性受损；颈髓MRI中立位检查示颈髓曲度改变15例，下颈段脊髓萎缩变细21例，横断位脊髓变扁平14例，2例颈髓内见异常信号，3例行屈颈位MRI检查均可见硬膜囊前移受压。硬膜外腔长T1、长T2信号影，可见流空信号，增强后均一强化；3例取材萎缩肌的肌活检均可见神经源性肌萎缩，1例取材三角肌未见明显萎缩改变。23例患者进行了血IL-4 mRNA与]gE表达研究，均为男性，年龄17-29岁，平均19.91±2.68岁。同时选出健康志愿者20例作为正常对照，均为男性，年龄17-29岁，平均21.05±2.01岁。平山病患者血IL-4 mRNA的表达阳性率较正常对照组增高(P=0.043)，IL-4 mRNA的表达强度较正常对照组增加(P=-0.033)。平山病组血浆总IgE水平较对照组有增高趋势，但两者统计学无明显差异(P>0.05)。 结论： 1.本组所有患者的临床表现均符合平山病的诊断。 2.平山病患者外周血单个核细胞IL-4 mRNA的表达明显上调，血浆总IgE水平有增高趋势，提示免疫反应可能参与了平山病的发生发展。