【摘 要】
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第一部分临床确诊患者与筛查确诊患者治疗效果分析研究目的:分析甲基丙二酸血症患者的临床材料,归纳总结疾病特点,对甲基丙二酸血症患儿进行长期队列研究,比较早筛查、早诊断、早治疗对甲基丙二酸血症患儿预后的意义。方法:对山东省18例临床确诊甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者及21例筛查确诊MMA患者给予相应的治疗,给予维生素B12,左旋肉碱,亚叶酸钙以及甜菜碱等并定
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第一部分临床确诊患者与筛查确诊患者治疗效果分析研究目的:分析甲基丙二酸血症患者的临床材料,归纳总结疾病特点,对甲基丙二酸血症患儿进行长期队列研究,比较早筛查、早诊断、早治疗对甲基丙二酸血症患儿预后的意义。方法:对山东省18例临床确诊甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者及21例筛查确诊MMA患者给予相应的治疗,给予维生素B12,左旋肉碱,亚叶酸钙以及甜菜碱等并定期随访,检测其血丙酰基肉碱（propinoylcarnitine,C3）、丙酰基肉碱与游离肉碱的比值（propinoylcarnitine/free carnitine,C3/C0）,丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值（propinoylcarnitine/acetylcarnitine,C3/C2）,同型半胱氨酸浓度（homocysteine,HCY）以及尿液中的甲基丙二酸浓度,定期进行智力运动发育评估,对比临床确诊患者与筛查确诊患者治疗效果差异。结果:筛查确诊患者智力运动发育水平高于临床确诊患者,差异有统计学意义（P＜0.05）。筛查确诊患者与临床确诊患者的血C3、C3/C0、C2/C0、HCY及尿MMA浓度无明显差异（P＞0.05）。结论:早期筛查、早期诊断及长期规范治疗对患儿预后具有重要意义。第二部分甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变功能验证研究目的:对1种甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase,MCM）基因（MMUT）的突变检测MCM蛋白表达量,检验其是否致病。方法:选取含1种未报道的MMUT基因错义突变（F307Sfs*6）的1例甲基丙二酸血症患者,（1）构建野生型MMUTcDNA质粒和突变型（F307Sfs*6）MMUTcDNA的质粒,分别转染293T细胞;（2）PCR分析野生型和突变型质粒转染的293T细胞的MMUT基因的mRNA水平改变;（3）Western blot检测野生型质粒转染293T细胞中的MCM蛋白表达量和突变型质粒转染293T细胞中的MCM蛋白表达量。结果:构建了含有MMUTcDNA的野生型及突变型（F307Sfs*6）表达载体;Realtime PCR结果提示293T细胞（突变型质粒转染的）MMUT基因的mRNA水平较野生型明显下降（P＜0.05）;Western blot检测结果显示突变型MCM蛋白表达量与野生型MCM蛋白表达量相比显著下降（P＜0.01）;根据患者临床表现,分析其MMUT基因突变为致病性突变。结论:MMUT基因的突变（F307Sfs*6）被证明为致病突变。对了解临床疗效及预后与基因型之间的关系提供帮助。为下一步新药物研究及探索治疗方案提供了实验数据。
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