目的:研究HLA-G基因3UTR区域的一个14-bp插入/缺失多态(rs66554220)与中国人群肝细胞肝癌(HCC)易感性的关联，并利用基因型-表型关联研究及生物信息学方法探讨该多态参与肝细胞肝癌发生的功能及意义。　　 方法:(1)运用生物信息学工具筛选出了HLA-G基因3UTR区域内的多态，并从中选取一个具有潜在功能的14-bp插入/缺失(Indel)多态位点(rs66554220)作为候选多态;(2)采用病例对照研究方法（318HCC病例和599例正常对照），PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对候选多态进行基因分型，Logistic统计分析基因多态位点与HCC的关联性;(3)运用免疫组织化学法研究肝细胞肝癌组织中rs66554220多态与HLA-G表达量的基因型-表型关联;(4)运用生物信息学的方法预测rs66554220多态位点可能结合的miRNAs。　　 结果:(1)基因分型结果显示，位于HLA-G基因3UTR区域内的rs66554220位点具有较好的多态性，病例组中rs66554220位点14-bp插入(Ins)和14-bp缺失(Del)的等位基因频率分别为0.234，0.766;正常组分别为0.291，0.709。病例组和对照组中rs66554220位点的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);(2)调整性别、年龄、吸烟、饮酒、HBV感染以及肿瘤分期等主要风险因素后，运用Logistic回归分析的方法对实验数据进行统计分析，统计结果显示:与14-bpDel/Del纯合子相比，14-bpIns/Ins纯合子个体HCC易感性明显降低(OR=0.54，95％ CI:0.30-0.98，P=0.031);等位基因水平分析显示，与Del等位基因相比，携带Ins等位基因的个体患HCC的风险亦明显降低（OR=0.74，95％ CI:0.59-0.93，P=0.009）。HBV的分层分析发现，这种阳性关联在HBV感染人群中更显著;(3)免疫组织化学结果显示，肝癌组织中Del/Del纯合子组HLA-G表达水平最高[2.67(2.13-2.95)]，Ins/Del杂合子组表达次之[1.64(1.02-1.81)]，Ins/Ins纯合子组最低[1.59(0.98-1.75)]，HLA-G表达水平在Del/Del组与Ins/Ins组之间存在显著性差别（P＜0.01）;(4)生物信息学预测结果提示，rs66554220多态可以被25个miRNAs特异性结合，其中△△G差值大于4.00Kcal/mol的有7个，△△G差值较大的为hsa-miR-668(|△△|=7.50 Kcal/mol)和hsa-miR-557(|△△G|=5.34Kcal/mol)。　　 结论:(1)中国人群中rs66554220多态与肝细胞肝癌易感性存在显著关联，这种关联在HBV感染患者中更为明显;(2)肝癌组织中HLA-G的表达量与rs66554220多态之间存在显著的基因型-表型关联;(3)rs66554220多态可能通过影响特定miRNAs与其靶基因（HLA-G）的结合，从而实现对HLA-G的表达的调控，进而参与HCC发生。