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目的比较早发糖尿病(诊断年龄小于等于40岁)中经典1型糖尿病(T1DM)、成人隐匿性自身免疫糖尿病(latent autoimmune diabetes in adult,LADA)、2型糖尿病(T2DM)的临床资料,分析对诊断分型有意义的临床指标,探寻临床指标不同切入点所对应的敏感性、特异性,确定最佳切入点作为鉴别诊断的临界点。结合胰岛自身抗体的检测,为经典T1DM、LADA、T2DM的鉴别提供辅助诊断指标。方法收集2016年9月到2019年6月于我院内分泌科住院的早发糖尿病患者,分为经典T1DM组、LADA组和T2DM组,保留患者的一般资料(性别、诊断年龄、病程、有无三多一少症状、有无酮症病史、有无糖尿病家族史,测量身高和体重、腰围和臀围)和临床资料(糖耐量试验中0、120min的血糖、胰岛素和C肽释放值,TG、TC、HDL-C、LDL-C、Hb A1c、代谢综合征的发生情况);对比三组疾病的一般和临床资料,对经典T1DM和LADA、LADA和T2DM有鉴别意义的指标构建受试者工作曲线(ROC曲线),计算曲线下面积(AUC),并取最大约登指数对应的参数值作为鉴别诊断的临界点;并分析炎性因子hs-CRP相关的代谢指标。结果纳入早发糖尿病患者398例,经典T1DM患者65例(16.3%),T2DM患者283例(71.1%),LADA患者50例(12.6%)。1.与经典T1DM和LADA比,早发T2DM患者在BMI、腰臀比、LDL、TG、非HDL、hs-CRP、代谢综合征和家族史发生率等指标上水平更高;在Hb A1c、HDL、三多一少症状、自发酮症的发生率等指标上水平更低(P<0.05)。2.在胰岛功能方面,空腹及餐后120min C肽、胰岛素等指标值,T2DM最高,LADA次之,经典T1DM最低(P<0.05)。3.部分指标对LADA和T2DM的鉴别诊断有一定价值(AUC>0.7),具体指标及其对应的临界值为:BMI(24.3kg/m~2)、TG(1.205mmol/L)、hs-CRP(0.505mg/L)、HOMA-IR(CP)(2.798)、HOMA-β(CP)(17.106)、空腹C肽(0.925ng/m L);当指标超过临界值时诊断考虑T2DM,未达临界值诊断考虑LADA。4.部分指标对经典T1DM和LADA的鉴别诊断有一定价值(AUC>0.7),具体指标及其对应的临界值为:HOMA-IR(CP)(2.046)、HOMA-β(CP)(5.314)、空腹C肽(0.425ng/m L);当指标高于临界值时诊断考虑LADA,低于临界值诊断考虑经典T1DM。5.hs-CRP与TG、腰围、臀围、腰臀比、BMI、HOMA-IR(CP)均呈正相关关系,与HDL呈负相关关系(P<0.05)。结论胰岛功能、胰岛素抵抗相关指标对3种糖尿病的鉴别有参考价值,且肥胖、炎性因子指标对早发T2DM和LADA的鉴别有参考价值。目的探讨我院青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的基因突变类型及临床特征;对其他罕见的特殊类型糖尿病的发病机制、临床特征等进行总结,提高对罕见病的认识。方法对临床表现符合MODY入组标准的患者,收集其病史及实验室检查资料,询问相关家系成员的病史。提取患者的DNA,PCR扩增后对MODY相关基因(除了KLF11、CEL、BLK、APPL1基因之外)进行二代测序,发现可能是致病突变后再进行sanger测序验证。结果1.共入组临床疑诊为MODY的糖尿病患者23例,男性13例,女性10例,每例患者家族中患有糖尿病的人数为2-5人。基因检测后确诊MODY患者3例,占所有患者的13%。其中GCK基因突变导致的MODY2患者1例,HNF1β基因突变导致的MODY5患者1例,ABCC8基因突变导致的MODY12患者1例。2.发现3个可能参与MODY发病的基因突变位点,GCK基因c.582+29G>T,HNF1β基因c.344+27C>T,上述两个突变位点位于内含子与外显子的交界,可能会影响剪接;还有ABCC8基因c.4372G>A,氨基酸改变p.Ala1458Thr;均为新报道突变。3.具有ABCC8基因c.4372G>A杂合突变的患者对磺脲类药物敏感。4.发现一个新的可能参与A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)发病的基因突变,临床表型为高胰岛素血症,空腹低血糖,检测到INSR基因杂合突变,c.3163G>C(p.A1055P)。结论分子检测对MODY、TAIRS患者的诊断至关重要,正确的诊断可以给予恰当的治疗,并且可以预测亲属的患病风险。对TAIRS和B型胰岛素抵抗综合征(TBIRS)的临床特征和分子、免疫学证据进行总结和分析,将更好地理解严重胰岛素抵抗的发病机制,有益于临床工作中的鉴别诊断。