目的典型三叉神经痛是一种突然发作的、严重的、针刺样的、通常是单侧的疼痛,分布在第五对脑神经的一个或多个分支。典型三叉神经痛通常表现为散发性(无家族聚集性),然而,大约3.8%的三叉神经痛病例可能是家族聚集性的。在典型三叉神经痛家族聚集性相关研究报道方面,目前国内外尚缺乏典型三叉神经痛家族遗传相关分析的确切临床研究,仅有部分家族聚集性个例报道。本课题研究,在国内外率先通过大宗病例对典型三叉神经痛家族聚集性进行研究分析,因此,描述这些病例可能有助于疾病的诊断,也可能是寻找散发性三叉神经痛发病原因的关键,可以为将来阐明遗传因素在其中的作用提供初步线索。我们报告了 51个家族中至少2个成员患有典型三叉神经痛的病例,总计115例。方法我们对2016年7月至2018年7月期间就诊于辽宁省人民医院神经外二科的所有诊断为CTN(Classic Trigeminal Neuralgia,典型三叉神经痛)的1334例患者进行了系统的病史采集,并记录FCTN(Family Classic Trigeminal Neuralgia,家族性典型三叉神经痛)的病例。收集有关发病年龄、发病性别、疼痛分布范围、家庭关系、治疗和临床结果的统计学数据和信息。通过典型三叉神经痛与家族性典型三叉神经痛基本特征进行比较,明确两者之间共同点、差异及统计学意义;通过对典型病例家族遗传系谱图的分析,明确典型三叉神经痛的遗传模式及遗传特征;通过对遗传率的近似计算分析,初步明确典型三叉神经痛是否存在家族聚集性及遗传因素在其中的作用;最后,我们通过Logistic多因素回归分析,明确患者的性别、发病年龄、发病侧别及发病是否累及第二支等相关因素与三叉神经痛家族聚集性的相关性。结果在我们的病例中,FCTN发病率占总CTN的3.8%左右,且女性多于男性,发病年龄较散发三叉神经痛明显提前,平均发病年龄为48.4岁,右侧最常受累,三叉神经第二支是最常受累的分支,第二支和第三支同时受累(40.6%)最常见;我们的大多数患者对PBC(Percutaneous Microballoon Compression,经皮穿刺微球囊压迫术)及MVD(Microvascular Decompression,显微血管减压术)手术治疗效果良好,CTN与FCTN无显著差异。典型三叉神经痛具有家族聚集倾向,遗传模式为常染色体显性遗传,并不存在明显的隔代遗传特征:典型三叉神经痛遗传率较高,群体中出现典型三叉神经痛的发病率不同,72.3%是由遗传因素造成的,但群体发病率低的原因可能是环境和遗传等多种因素共同作用的缘故;Logistic多因素回归分析显示,发病性别、发病年龄、发病侧别及疼痛累及范围可能与典型三叉神经痛的家族聚集性没有关系或影响较小。结论FCTN发病较为罕见,FCTN的发病年龄比非家族性CTN的发病年龄要提前。这些家族聚集性病例支持典型三叉神经痛可能为遗传起源的假说。一些原因已经被提出,包括影响颅底结构的遗传解剖学改变会促进血管压迫三叉神经根,家族AHT(导致血管扭曲从而压迫三叉神经),以及编码钙通道的基因突变导致过度兴奋。遗传因素与典型三叉神经痛发病有明显关联性。