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目的:应用荧光原位杂交技术探索在中国人群中3号、7号、17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮肿瘤,特别是膀胱癌发生、发展的关系。评估荧光原位杂交技术应用于中国人群中尿路上皮肿瘤诊断的可行性及临床应用前景。方法:收集102名以血尿症状来诊或膀胱镜检查报道复发,经膀胱镜下活检病理或手术后病理证实为尿路上皮肿瘤患者的新鲜晨尿,连续留取3天。将同一晨尿标本同期分别以荧光原位杂交技术和尿脱落细胞学方法加以检测;设立正常对照组,收集20名正常成人的新鲜晨尿,连续留取3天。将尿液标本用荧光原位杂交技术加以检测,以建立判定荧光原位杂交检测结果的正常成人阈值;收集整理入组患者的相关临床资料,明确肿瘤的临床分期和病理分级;以对照组建立的正常成人阈值为标准对肿瘤患者荧光原位杂交结果进行判定,结合尿脱落细胞学检测结果,比较两种检测方法诊断的阳性检出率,统计分析3号、7号、17号染色体及9p21位点畸变率与患者性别年龄、肿瘤初发复发、单发多发、肿瘤临床分期及病理分级的相关性。结果:①各染色体及区带均呈现较高的畸变发生率。多体畸变发生率由高到低依次为:98.0%(7号)、97.1%(3号)、96.1%(17号)、83.3%(9p21位点);单体畸变发生率由高到低依次为:95.1%(9p21位点)、68.6%(17号)、67.4%(7号)、66.7%(3号);缺失畸变则仅见于9p21位点(31.4%);②尿脱落细胞学检查的肿瘤阳性检出率为64.7%,FISH则为98.0%,显著高于前者(x~2=30.25,P＜0.01);③各染色体畸变与患者的性别年龄、肿瘤初发复发、单发多发及肿瘤临床分期均未见显著相关性;④3号染色体单体畸变与肿瘤病理分级间显著正相关(r=0.198,P=0.046),其余染色体不同类型的畸变情况均未显示出与不同病理分级间存在显著相关性;⑤3号、7号及17号染色体主要以多体畸变为主,而9p21位点主要以单体畸变为主(x~2=166.426,P＜0.001),尚无证据表明各染色体与缺失畸变间的倍性关系。结论:①通过尿液样本使用荧光原位杂交技术是检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有效方法,可作为早期诊断尿路上皮肿瘤的重要辅助手段加以应用;②尿路上皮肿瘤在3号、7号、17号染色体及9p21位点同时存在多种畸变类型,且各畸变类型均具有较高的畸变率;③3号染色体的缺失或单体畸变可能对提示尿路上皮肿瘤的进展具有一定预测意义。