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目的:搜集1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系进行PTPN11基因检测,探寻泛发性雀斑样痣的遗传学发病机制。方法:收集的1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系,以家系内3例患者作为研究对象,以表型正常的家族成员和100例无亲缘关系的正常人作为对照,提取该家系内3例患者及表型正常的家族成员和100例无亲缘关系的正常人的外周血基因组DNA,针对PTPN11基因的15个外显子设计并合成15对引物,进行PCR扩增,并外送生物公司进行基因检测,筛查该家系患者的基因突变位点,采用Chromas软件(版本2.0)对测序结果进行