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目的：探讨核苷酸切除途径中着色性干皮病基因 C（XPC）和着色性干皮病基因 F（XPF）单核苷酸多态性及单倍型与胰腺癌患病的关联性。 方法：本研究采用以医院为基础的病例-对照研究设计，收集新疆医科大学第一附属医院和第三附属医院2009年1月至2011年6月期间收治214例胰腺癌病例。并按照性别、民族、年龄±5岁匹配，收集正常对照人群214例。并收集他们的血样标本和临床资料（一般特征、吸烟史、个人史、家族中的肿瘤史等）。筛选XPC基因rs3731055、rs2607775、rs3729587、rs2228000、rs2228001、rs3731114和rs2470353位点和XPF基因rs254942和rs3136038共9个位点为候选SNP位点，使用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取 DNA，采用 SnaPshot单核苷酸多态性分析技术对所收集的血样标本进行基因分型检测。使用卡方检验、单因素logistic回归分析、多元logistic回归分析等方法，分析基因多态性与胰腺癌患病风险的关联。 结果： 第一部分：胰腺癌病例组与正常对照组比较，两组在吸烟、饮酒、生育、糖尿病、家族肿瘤史等方面，差异有统计学意义（P＞0.05）。在单因素logistic回归分析显示，吸烟≥17包年（OR=2.258，95％CI：1.105～4.614）和重度以上饮酒（OR=9.118，95%CI：1.128～73.73）可能增加胰腺癌的发病风险。在多因素logistic回归分析显示，吸烟≥17包年是影响胰腺癌发病的独立危险因素，增加胰腺癌的发病风险（OR=2.87，95%CI：1.234～6.66，P=0.014）。 第二部分：成功基因分型423例血样标本。胰腺癌病例组携带XPC基因SNP2（rs2607775）次要等位基因G和基因型C/G、G/G的的频率高于对照组。两组比较，差异有统计学意义（P=0.005，P=0.014）。携带XPC基因rs2607775 G/C基因型比携带C/C基因型个体增加胰腺癌的发病风险（校正OR=1.81，95%CI：1.06～3.10，P=0.03）。在显性遗传模型下，携带至少一个突变基因G的个体（G/C+G/G vs C/C）增加胰腺癌的发病风险（校正 OR=1.98，95%CI：1.16～3.36，P=0.011）。胰腺癌病例组携带XPC基因SNP7（rs2470353）次要等位基因C和基因型G/C，C/C的频率高于正常对照组，两组比较，差异有统计学意义（P=0.005，P=0.014）。携带rs2470353 G/C基因型个体比携带 G/G基因型个体增加胰腺癌的发病风险（校正OR=1.81，95%CI：1.06～3.10，P=0.030）。在显性遗传模型下，携带至少一个突变基因C的个体增加胰腺癌的发病风险（校正OR=1.98，95%CI：1.16～3.36，P=0.011）。XPC其他5个SNP未发现与胰腺癌遗传易感性相关。XPC基因型与环境的交互作用显示，未发现吸烟≥17包年与XPC基因SNP2，SNP7存在交互作用，影响胰腺癌的发病率。在XPC基因中构建9种单倍型。与携带单倍体Hap1-GGGCGCC个体比较，携带单倍体Hap5-TGGCGCC的个体降低胰腺癌的发病风险（校正OR=0.30，95%CI：0.11～0.84，P=0.022）。携带单倍型Hap7-TCACGGC的个体明显增加胰腺癌的发病风险（校正OR=10.68，95%CI：1.24～91.77，P=0.032）。 第三部分：胰腺癌病例组携带XPF基因SNP1（rs3136038）次要等位基因T和基因型C/C的频率高于正常对照组，两组比较，差异有统计学意义（P=0.009，P=0.005）。与携带 XPF基因rs3136038 C/C基因型个体比较，携带T/C基因型个体增加胰腺癌的发病风险（校正OR=2.03，95%CI：1.35～3.07，P=7.34E～04）。经多重检验校正，在超显性遗传模型下，携带C/T基因型的个体增加胰腺癌发病风险（校正OR=2.00，95%CI：1.33～3.00，P=0.031）。XPF基因rs254942的多态性未发现与胰腺癌的遗传易感性有关联性。同时在XPF基因中构建出2种单体型，以单倍体Hap1-CA为参考，携带单倍体Hap2-TA个体增加胰腺癌的发病风险（校正OR=1.66，95%CI：1.16～2.37，P=0.005）。在XPF基因型与环境的交互作用显示，吸烟与XPF基因SNP1（rs3136038）存在交互作用。在吸烟≥17包年的个体中，携带 C/T基因型比携带 C/C基因型和T/T基因型增加胰腺癌发病风险（校正OR=3.28，95%CI：1.018～10.538，P=0.047）。 结论：吸烟是胰腺癌患病的危险因素。XPC基因rs2470353、rs2607775和XPF基因rs3136038的突变增加了胰腺癌的遗传易感性。单倍型Hap7-TCACGGC是胰腺癌的危险单体型。提示XPC基因和XPF基因可能是胰腺癌易感的重要因素。