第1章9号染色体臂间倒位对携带者生育的影响及PGD的应用价值　　研究背景：9号染色体臂间倒位[inv(9)]通常被认为是染色体多态性的一种，很多研究报道9号染色体臂间倒位与染色体不稳定性、先天畸形及肿瘤倾向性相关。但其与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题是否有相关性一直存在有争议。大多报道是基于男性携带者的精子荧光原位杂交(FISH)分析进行研究。也有报道将胚胎植入前遗传学诊断(PGD)应用于倒位携带者，但并未见有关PGD应用于inv(9)的报道。本研究的目的是探讨9号染色体臂间倒位对携带者生育的影响，探讨PGD-FISH对9号染色体臂间倒位携带者的应用价值。　　方法：纳入本课题的36对夫妇中一方为9号染色体臂间倒位携带者，其中32例为不孕症患者（25例为原发性不孕症），2例有复发性流产史，2例有不良孕产史。采用荧光原位杂交技术，对36对夫妇PGD周期的卵裂球或滋养外胚层细胞的9号染色体进行分析。　　结果：共152枚FISH明确诊断的胚胎，其中45.39％(69/152)的胚胎9号染色体异常（54个为染色体非平衡重排胚胎，15个为异倍体），54.61％的胚胎9号染色体未见异常（正常或倒位）。在9号染色体臂间倒位的各种亚型中，75％是inv(9)(p12q13)。到截稿日，PGD应用于inv(9)携带者临床妊娠率为66.67％(22/33)，继续妊娠率为54.55％(18/33)。　　结论：本研究中9号染色体异常胚胎的比例与理论上臂间倒位的异常比例相符，并且获得了较高的临床妊娠率，说明PGD-FISH对9号染色体臂间倒位携带者具有应用价值。因此，即使臂间倒位片段小于9号染色体总长度的30％，我们也不应该忽视其产生异常胚胎的风险。　　第2章常染色体平衡易位对携带者COH过程中卵巢反应性的影响及PGD的应用价值　　研究背景：COH过程中的卵巢反应是影响辅助生殖技术结局的关键因素之一，然而常染色体易位对COH过程中的卵巢反应性的影响一直存在有争议。PGD应用于平衡易位携带者，降低了复发性流产或胎儿染色体异常的风险。本研究的目的是探讨常染色体平衡易位是否会影响女性携带者COH中的卵巢反应性及PGD的应用价值。　　方法：回顾性分析109对夫妇（一方为常染色体平衡易位）于我院行PGD的121个周期。将56例常染色体平衡易位女性携带者（研究组）63个周期与53例患者男方为常染色体平衡易位携带者（对照组）58个周期间的卵巢反应性指标和PGD妊娠结局进行比较。　　结果：女方的年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌和窦卵泡数(AFC)在研究组和对照组之间的没有显著的差异。卵巢反应性指标，包括Gn总量、HCG日E2水平、获卵数、D3天胚胎数、可移植胚胎数和移植胚胎数在两组间的差异均无统计学意义。分别就罗伯逊易位或相互易位携带者而言，两组各指标之间均无显著性差异也。排除可能影响女方COH卵巢反应性的因素仅纳入长方案后，研究组与对照组的各指标之间也无显著性差异。本研究中，获得临床妊娠率为48.1％，继续妊娠率为40％，两组间移植周期的临床妊娠率、早期流产率及继续妊娠率无显著性差异。　　结论：本研究分别探讨了罗氏易位或相互易位对女性携带者COH过程中卵巢反应性的影响，结果表明染色体平衡易位（包括罗伯逊易位或相互易位）对女性携带者COH中的卵巢反应性并无影响。因此应将女性染色体平衡易位携带者视为普通同龄人群的卵巢反应性，并将适当剂量的促性腺激素应用于控制性促排卵。PGD应用于平衡易位携带者可获得较高的临床妊娠率，且助孕夫妇哪一方为平衡易位携带者并不影响PGD妊娠结局。